Technicznie rzecz biorąc, przepuklina pępkowa to wada rozwojowa lub wada wrodzona w ścianie brzucha, często wzdłuż pępowiny. Na ogół charakteryzuje się wysunięciem narządów wewnętrznych jamy brzusznej na zewnątrz pępka i jest pokryta cienką przezroczystą błoną. Niektóre lub większość części jelit, żołądka, śledziony i wątroby można zobaczyć przez tę cienką powłokę, w zależności od wielkości otworu.
W szóstym tygodniu życia płodowego jelita na ogół rozwijają się i mają tendencję do wystawania z brzucha i wydłużania się. Pod koniec dziesiątego tygodnia zwykle wracają do jamy brzusznej, po czym technicznie następuje zamknięcie ściany brzucha. Niepowodzenie tego procesu zdarza się czasami podczas rozwoju płodu, często skutkując powstaniem przepukliny pępkowej. Istnieje kilka badań wskazujących na dziedziczne zaburzenia genetyczne jako możliwą przyczynę przepukliny.
W drugim i trzecim trymestrze ciąży przepuklinę pępkową można technicznie wykryć za pomocą ultrasonografii, jeśli występuje u płodu. Często lekarz zaleca dalszą ocenę płodu pod kątem obecności innych nieprawidłowości. Zespół Downa, zespół Turnera i zespół Beckwitha-Wiedemanna, między innymi, często występują u dzieci urodzonych z przepukliną pępowinową. Procedury naprawcze często są podejmowane przed urodzeniem chorego dziecka, głównie w zależności od wielkości wady widocznej w USG.
Wady wrodzone przepukliny mogą być małe lub duże. Mała przepuklina pępkowa, która występuje w jednym na 5,000 żywych urodzeń na całym świecie, często pokazuje tylko część jelit wystającą przez pępek. Zwykle jest to naprawiane zaraz po urodzeniu, kiedy jelita są umieszczane w jamie brzusznej, po czym następuje zamknięcie wadliwej ściany.
Duże lub olbrzymie przepuklinowe przepukliny zwykle występują z częstością jednego chorego dziecka na każde 10,000 XNUMX urodzeń na całym świecie. Naprawa dużych ubytków zwykle jest opóźniona do czasu dojrzałości dziecka. Wystające narządy często obejmują jelita, śledzionę, żołądek i wątrobę. Olbrzymie przepukliny znacznie zwiększają ryzyko infekcji, ponieważ narządy są w większości narażone na działanie środowiska.
Naprawa przepukliny olbrzymiej zwykle odbywa się etapami, w których najpierw stosuje się ochronny plastik, aby zakryć wystające narządy. W miarę jak dziecko rośnie, a jego jama brzuszna technicznie się powiększa, jego narządy stopniowo się układają. Następnie zwykle następuje naprawa ściany brzucha. Cały ten proces może trwać dni, tygodnie, a nawet miesiące lub lata, często w zależności od rozmiaru ubytku ściany i innych problemów zdrowotnych dotyczących dotkniętego dziecka.