Co to jest trimetyloaminuria?

Trimetyloaminuria jest rzadką recesywną chorobą genetyczną, która powoduje, że ludzie mają rybi zapach ciała. Ten stan nie jest szkodliwy dla zdrowia fizycznego, chociaż niektóre osoby z trimetyloaminurią doświadczają stresu emocjonalnego i trudności społecznych w wyniku zapachu, który czasami może być dość silny. Nie jest możliwe wyleczenie tego schorzenia, ale można sobie z nim poradzić, a istnieje wiele sposobów, dzięki którym ludzie mogą zredukować rybi zapach, jeśli stanie się on problemem.

Aby mieć trimetyloaminurię, ktoś musi odziedziczyć obie kopie wadliwego genu. Stan ten jest w rzeczywistości zaburzeniem metabolicznym, spowodowanym brakiem enzymu rozkładającego trimetyloaminę. Ponieważ organizm nie może jej rozłożyć, trimetyloamina jest wyrażana w płynach ustrojowych, takich jak pot, mocz i śluz, a ten związek jest odpowiedzialny za rybi zapach. Niektóre osoby, które są nosicielami jednej kopii genu, mogą doświadczać problemów z zapachem ciała, ale zwykle do pojawienia się objawów potrzebne są obie kopie.

Wydaje się, że ten stan występuje częściej u kobiet, chociaż nie jest związany z płcią. Naukowcy wysnuli teorię, że żeńskie hormony mogą pogorszyć lub pogorszyć trimetyloaminurię, a mężczyźni cierpiący na tę chorobę mogą nie zawsze być tego świadomi, ponieważ objawy są niskie. Lekarz może zdiagnozować trimetyloaminurię, badając mocz na obecność trimetyloaminy, wykonując testy genetyczne w celu znalezienia odpowiedzialnego genu nieuczciwego lub poddając pacjenta testowi prowokacyjnemu, w którym podaje się dużą dawkę trimetyloaminy i obserwuje ją przez organizm.

Kontrolowanie diety to najskuteczniejszy sposób na ograniczenie rybiego zapachu poprzez ograniczenie pokarmów zawierających prekursory trimetyloaminy. Pokarmy bogate w siarkę, azot i cholinę, takie jak jajka, ryby i fasola, powinny być unikane lub spożywane z umiarem. Niektórzy pacjenci również odnoszą sukcesy w tabletkach z węglem aktywowanym, które wydają się zmniejszać zapach u wielu pacjentów. Lekarz lub dietetyk może pomóc pacjentowi znaleźć żywność, która jest bezpieczna do spożycia, jednocześnie równoważąc potrzeby żywieniowe.

Osoby z trimetyloaminurią mogą doświadczać trudności psychicznych w wyniku zapachu ich ciała, a niektórzy lekarze zalecają pójście na konsultację oprócz podjęcia działań w celu kontrolowania zaburzenia. Pacjenci mogą uznać za korzystne uczestnictwo w terapii, aby mogli porozmawiać o swoich doświadczeniach i opracować techniki radzenia sobie w sytuacjach społecznych. Szczególnie małe dzieci mogą skorzystać na terapii, ponieważ ich koledzy z klasy mogą ich drażnić z powodu zapachu ciała.