Wrodzone zaburzenie glikozylacji jest stanem dziedzicznym obejmującym zakłócenie formowania się łańcuchów cukrowych lub przyłączania się do nich. Te wrodzone zaburzenia mogą dotyczyć pacjentów od niemowlęctwa do dorosłości. Naukowcy zidentyfikowali 19 oddzielnych zespołów, z których każdy ma różne nieprawidłowości genetyczne i różne objawy. Leczenie na ogół obejmuje leczenie podtrzymujące, w zależności od wieku pacjenta i występujących objawów.
Glikozylacja to proces budowania długołańcuchowych cukrów, które przyłączają się do białek, tworząc glikoproteiny. Za ten proces odpowiadają dziesiątki enzymów. Kiedy enzymy działają nieprawidłowo z powodu defektu genetycznego, łańcuchy te nie są prawidłowo uzupełniane, przyłączane do białek lub usuwane w razie potrzeby. Nieprawidłowość występuje w N-połączonym oligosacharydzie, który obejmuje każdą komórkę ciała. Objawy związane z wrodzonym zaburzeniem glikozylacji zależą od tego, na jakie układy organizmu wpływa niestabilność białek i błędna komunikacja w obrębie komórek i między komórkami.
Niemowlęta i dzieci cierpiące na różne wersje tego zaburzenia generalnie rosną i rozwijają się wolniej niż inne dzieci w tym samym wieku z powodu niezdolności do jedzenia. Dzieci mogą wykazywać hipoglikemię wraz z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi, które obejmują chorobę wątroby. Pacjenci pediatryczni mogą łatwo krwawić i mieć skrzyżowane oczy oraz słaby rozwój motoryczny spowodowany osłabieniem mięśni. U dzieci mogą wystąpić ruchy spastyczne lub drżenie. U tych pacjentów mogą wystąpić drgawki, objawy podobne do udaru lub pojawienie się upośledzenia umysłowego.
Młodzież i dorośli z wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji mogą doświadczać trudności z równowagą, ruchem fizycznym i mową, które są wtórne do upośledzenia mięśni. Nieprawidłowy proces glikozylacji może hamować dojrzewanie u młodych pacjentek, u których może wystąpić barwnikowe zwyrodnienie siatkówki lub skrzywienie kręgosłupa, które postępuje w czasie.
Osoby doświadczające objawów zwykle przechodzą badanie krwi zwane transferyną z niedoborem węglowodanów. Test ten ocenia stan glikozylacji transferyny (TF). Wykorzystując ogniskowanie izoelektryczne lub spektrometrię mas z jonizacją przez elektrorozpylanie, specjaliści laboratoryjni identyfikują nieprawidłowe wzorce TF. Po otrzymaniu ostatecznej diagnozy wrodzonego zaburzenia glikozylacji pacjenci przechodzą dalsze badania określające konkretny typ. Typowanie zaburzenia ogólnie obejmuje ocenę aktywności enzymu pod kątem znanych defektów lub analizę próbek krwi pod kątem określonych mutacji genów.
Niemowlęta i dzieci, które wykazują zaburzenia rozwoju, mogą wymagać wysokokalorycznych mieszanek. Gdy stan wpływa na zdolność spożywania pokarmu doustnie, mogą być wymagane sondy żołądkowe. Pacjenci z niedoczynnością tarczycy wtórną do zaburzenia zazwyczaj otrzymują leki zastępcze. Osoby, u których rozwijają się zaburzenia napadowe, zwykle wymagają leków przeciwpadaczkowych, a pacjenci z zaburzeniami motoryki mięśni, trudnościami w mowie lub wzrokiem zazwyczaj wymagają terapii zajęciowej i fizjoterapeutycznej.