Zaburzenie chromosomowe to nieprawidłowość, która pojawia się, gdy zarodek rozwija się ze zbyt dużą lub zbyt małą liczbą chromosomów. Normalny człowiek ma 46 chromosomów. Jajo i plemnik składają się na 23 chromosomy, gdy łączą się w embrion. Czasami komórka jajowa lub plemnik zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów. Kiedy tak się stanie, dziecko urodzi się z zaburzeniem chromosomowym.
Czasami embrion będzie miał prawidłową liczbę chromosomów, ale jeden z chromosomów będzie zawierał anomalię. Elementu może brakować, jest odwrócony, zduplikowany lub zamieniony z innym chromosomem. Kiedy tak się stanie, osoba będzie miała strukturalne zaburzenie chromosomowe.
Zwykle płód z zaburzeniem chromosomowym nie przeżywa, a kobieta dochodzi do poronienia. Szacuje się, że ponad połowa poronień występujących w pierwszym trymestrze jest spowodowana zaburzeniem chromosomowym w zarodku. Kiedy poród ma miejsce, dziecko często rodzi się z wadami wrodzonymi.
Zespół Downa jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych. Dzieci urodzone z zespołem Downa na ogół mają charakterystyczne rysy twarzy i mają trudności w nauce o różnym nasileniu. Wiele z tych dzieci ma również wady serca i inne problemy fizyczne. Starsze kobiety mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innym zaburzeniem chromosomowym. Ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem, dlatego często zaleca się testy w celu ustalenia, czy płód jest normalny, gdy starsza kobieta zachodzi w ciążę.
Zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne, które dotyka tylko dziewczynki. Normalna dziewczyna ma dwa chromosomy X. Zespół Turnera występuje, gdy dziewczynka ma tylko jeden chromosom X, a drugi chromosom X jest uszkodzony lub go brakuje. Dziewczyny z tym zaburzeniem zwykle nie są płodne i nie są w stanie przejść przez okres dojrzewania bez interwencji medycznej.
Potrójne X to kolejne zaburzenie chromosomowe, które dotyka tylko dziewczynki. Kobiety z tym zaburzeniem mają dodatkowy chromosom X. Często są wysocy i nie mają widocznych wad fizycznych ani psychicznych. Rodzice dziewczynki urodzonej z tym zaburzeniem chromosomowym mogą nawet nie wiedzieć, że ich córka je ma, chyba że zostaną przeprowadzone badania prenatalne.
Niektóre zaburzenia chromosomowe dotyczą tylko chłopców. Jeden z nich nazywa się XYY. Normalny mężczyzna ma dwa chromosomy Y, podczas gdy chłopiec z XYY ma dodatkowe chromosomy Y. Osoby te rozwijają się normalnie, a ich rodzice mogą nie wiedzieć, że ich syn ma zaburzenie chromosomowe, chyba że pojawi się ono podczas badań prenatalnych.