Trisomia mozaikowa jest rodzajem zespołu Downa. Zespół Downa, spowodowany nieprawidłowościami genetycznymi, jest zaburzeniem występującym przy urodzeniu. Zaburzenie to charakteryzuje się dodatkowymi chromosomami i powoduje upośledzenie umysłowe oraz opóźnienia w rozwoju osoby dotkniętej chorobą. Trisomia mozaikowa występuje tylko w niewielkim odsetku przypadków zespołu Downa. U pacjentów z zespołem Downa wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom; Jednak w przypadku zespołu mozaiki Downa niektóre komórki osoby dotkniętej chorobą są dotknięte, a nie wszystkie.
Ludzie zwykle rodzą się z komórkami zawierającymi 23 pary chromosomów. Kiedy dana osoba ma zespół Downa, ma nieprawidłowości, które wpływają na chromosom 21. W ogromnej większości przypadków oznacza to, że dana osoba ma trzy kopie chromosomu 21, w przeciwieństwie do dwóch par, które powinien mieć. Ten dodatkowy chromosom jest obecny we wszystkich jego komórkach. Jednak gdy dana osoba ma zespół mozaiki Downa, dodatkowy chromosom jest obecny tylko w niektórych jego komórkach.
Trisomia mozaikowa może wystąpić, gdy zapłodniona komórka jajowa zaczyna się z oczekiwaną liczbą chromosomów, która wynosi 46. Następnie, gdy chromosomy dzielą się na początku ciąży, tworząc 23 pary chromosomów, niektóre rozwijające się komórki pacjentki mają normalną liczbę chromosomów 21, podczas gdy inne otrzymują dodatkowy chromosom 21. Fakt, że tylko niektóre komórki mają nieprawidłowość, może wpływać na fizyczne objawy zaburzenia, które ostatecznie rozwija się u pacjenta. Dzieje się tak, ponieważ liczba komórek z dodatkowym chromosomem w porównaniu z liczbą normalnych komórek może wpływać na objawy i ciężkość choroby.
Lekarze zwykle diagnozują trisomię mozaikową, badając komórki krwi niemowlęcia. W przypadku, gdy pacjent ma kilka komórek, które mają dodatkowy chromosom, ale nie wszystkie, lekarze zwykle diagnozują u pacjenta trisomię mozaikową. W niektórych przypadkach lekarze muszą również przetestować inne typy komórek, aby zdiagnozować to zaburzenie. Na przykład możliwe jest, że badania krwi nie potwierdzą przypadku trisomii mozaiki, ale testy komórek skóry lub szpiku kostnego mogą.
Trudno jest przewidzieć zakres objawów, jakich doświadczy osoba z trisomią mozaikową. Wynika to z faktu, że dotknięte komórki będą się różnić u każdego pacjenta. Możliwe jest, że jeden pacjent będzie bardziej dotknięty fizycznie, podczas gdy inny wydaje się bardziej dotknięty psychicznie. Czasami osoby z trisomią mozaikową mają wyższy iloraz inteligencji (IQ) niż osoby z zespołem Downa, ale nie zawsze tak jest.