Zaburzenie cyklu mocznikowego (UCD), znane również jako defekt cyklu mocznikowego, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które pojawia się, gdy poziom jednego z sześciu enzymów biorących udział w usuwaniu amoniaku z krwi jest obniżony. Zwykle sześć enzymów cyklu mocznikowego katalizuje etapy potrzebne do konwersji azotu w mocznik. Mocznik jest następnie usuwany z organizmu wraz z moczem. W przypadku defektu któregokolwiek z tych enzymów amoniak gromadzi się we krwi i powoduje toksyczność. Leczenie polega na kontrolowaniu spożycia związków azotu, takich jak białka, oraz przyjmowaniu leków, które pomagają usunąć amoniak z krwi.
Zaburzenia te są rzadkimi wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi związanymi z cyklem mocznikowym. W cyklu mocznikowym azot, produkt uboczny metabolizmu białek, jest usuwany z organizmu poprzez jego przemianę w mocznik. Znany również jako cykl ornityny, azot jest najpierw przekształcany w amoniak, a następnie w mocznik. Istnieje sześć rodzajów zaburzeń cyklu mocznikowego, nazwanych według tego, który enzym jest niewystarczający lub całkowicie nieobecny. Typy te obejmują niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu, niedobór syntetazy fosforanu karbamoilu I, niedobór transkarbamylazy ornityny, niedobór syntetazy kwasu argininobursztynowego (AS) lub cytrulinemię, niedobór liazy kwaśnej argininobursztynowej (AL) lub niedobór argininobursztynowy lub niedobór argininemii.
Objawy zaburzenia cyklu mocznikowego zależą od stopnia niedoboru i szybkości diagnozy. Niektóre niemowlęta nie są w stanie przetrwać po porodzie lub niemowlęctwie, ponieważ pozostają niezdiagnozowane. Szacuje się, że 20% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) może być spowodowane niezdiagnozowanym zaburzeniem cyklu mocznikowego. Noworodek z UCD może wykazywać objawy drażliwości, wymiotów, letargu, drgawek lub hipotonii. Niemowlę pozostawione bez leczenia w końcu cierpi na trudności w oddychaniu i śpiączkę, i często umiera.
Dzieci z lekkim lub umiarkowanym UCD mogą wykazywać objawy nadpobudliwości, dewiacyjne zachowanie, samookaleczenie oraz niechęć do mięsa i innych pokarmów zawierających białko. Postępujące objawy obejmują wymioty, szczególnie po spożyciu mięsa lub innych posiłków wysokobiałkowych, majaczenie i letarg. Objawy te są spowodowane wysokim poziomem amoniaku we krwi lub hiperamonemią. Może to być wywołane zdarzeniami takimi jak ospa wietrzna lub wyczerpanie. Nieleczony stan ten ostatecznie prowadzi do śpiączki i śmierci.
Łagodniejsze niedobory enzymów występują u dorosłych, którzy przeżyli. Dorośli z zaburzeniami cyklu mocznikowego zazwyczaj cierpią z powodu epizodów objawów odzwierciedlających udar i mogą czasami mieć majaczenie lub letarg. Zazwyczaj są kierowani do neurologa lub psychiatry z powodu zmian w zachowaniu. Bez odpowiedniego leczenia dorośli z UCD mogą cierpieć na trwałe patologie mózgu, śpiączkę i śmierć. Objawy są często wywoływane przez infekcje wirusowe, poród lub lek przeciwpadaczkowy kwas walproinowy.
Leczenie któregokolwiek z UCD obejmuje ograniczenie białka, które równoważy zapotrzebowanie jednostki na niezbędne aminokwasy i niezdolność organizmu do usuwania amoniaku. Formuły aminokwasowe oraz witaminy i minerały, takie jak wapń, mogą być uzupełniane. Leki pomagające usunąć amoniak można podawać przez zgłębnik nosowo-żołądkowy lub gastrotomiczny. Poziomy amoniaku są monitorowane poprzez częste badania krwi. Często konieczne są hospitalizacje, a przeszczepy wątroby służą jako lekarstwo na niektóre zaburzenia cyklu mocznikowego.