Zaburzenie metaboliczne to stan chorobowy charakteryzujący się problemami z metabolizmem organizmu. Ponieważ zdrowy, funkcjonujący metabolizm ma kluczowe znaczenie dla życia, zaburzenia metaboliczne traktuje się bardzo poważnie. Szeroka gama stanów, w tym choroba Tay-Sachsa i choroba Wilsona, jest klasyfikowana jako zaburzenia metaboliczne. Zdiagnozowanie zaburzenia metabolicznego może być trudne, ponieważ wiele różnych problemów powoduje podobne objawy; wielu pacjentów przechodzi serię testów i spotyka się z wieloma ekspertami, zanim zostanie zidentyfikowana pierwotna przyczyna ich problemów.
Proces przekształcania żywności w energię nazywa się metabolizmem. Funkcje metaboliczne regulują również transport, magazynowanie i dystrybucję energii w całym ciele. W organizmie każdego żywego organizmu nieustannie zachodzą niezliczone funkcje metaboliczne, ponieważ komórki współpracują ze sobą, aby utrzymać zdrowy organizm macierzysty. Ważną częścią zdrowego metabolizmu jest wytwarzanie enzymów, które rozkładają żywność na energię i obsługują transport tej energii. Większość zaburzeń metabolicznych jest związana z nieprawidłowym działaniem enzymów.
Jeśli enzym nie działa prawidłowo lub organizm nie wytwarza go w wystarczającej ilości, skutki mogą być bardzo poważne. Niektóre związki mogą gromadzić się w organizmie do toksycznych poziomów, ponieważ nie są odpowiednio metabolizowane. W innych przypadkach organizm gospodarza może nie być w stanie prawidłowo odżywiać się, nawet jeśli stosuje zdrową, zbilansowaną dietę. Zaburzenie metaboliczne może powodować wiele różnych objawów, w tym osłabienie mięśni, problemy neurologiczne, zaburzenia jelitowe i problemy sercowo-naczyniowe, między innymi.
Zazwyczaj zaburzenie metaboliczne jest dziedziczne. Rodzice mogą nie zdawać sobie sprawy, że noszą niebezpieczne geny, dopóki nie urodzą się ich dzieci. W innych przypadkach choroby, narażenie na toksyny, dieta i zażywanie narkotyków mogą powodować zaburzenia metaboliczne. Ponieważ objawy mogą być niejasne, diagnoza jest skomplikowana, szczególnie w regionach, w których ludzie nie mają dostępu do doskonałej opieki zdrowotnej. Lekarz, który nie ma doświadczenia z zaburzeniami metabolicznymi, może wypróbować kilka innych metod leczenia, zanim zorientuje się, że choroba ma podłoże metaboliczne.
Metody leczenia zaburzeń metabolicznych różnią się w zależności od rodzaju schorzenia i nasilenia objawów. Po zidentyfikowaniu problemu lekarz może przepisać leki lub terapię, aby pomóc organizmowi w samoregulacji. Pacjent może również zostać poproszony o udział w samoopiece poprzez zmiany stylu życia, takie jak zmiana diety. Idealnie, leczenie ustabilizuje zaburzenie metaboliczne, pozwalając pacjentowi żyć zdrowym, funkcjonalnym życiem.