Zespół Angelmana (AS) to choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy. Pacjenci mogą wykazywać różne objawy, od drgawek do głębokich opóźnień rozwojowych. Ponieważ Zespół Angelmana ma charakter genetyczny, nie ma na niego lekarstwa, a leczenie koncentruje się na terapiach wspomagających, które pomagają pacjentowi żyć zdrowo i szczęśliwie. Zazwyczaj osoby z zespołem Angelmana wymagają opieki przez całe życie, chociaż mogą uzyskać pewną niezależność dzięki wsparciu.
Ten stan jest spowodowany delecją materiału genetycznego na chromosomie 15. Z reguły zespół Angelmana nie jest dziedziczny; delecja jest spowodowana przypadkowymi nieprawidłowościami chromosomalnymi. Chociaż potencjalnie możliwe jest, aby delecja chromosomu była przekazywana między pokoleniami, jest to dość rzadkie. O ile rodzice nie przetestują specjalnie pod kątem tej delecji, gdy proszą o badanie prenatalne, mogą nie zdawać sobie sprawy, że dziecko ma zespół Angelmana, dopóki nie zaczną być obserwowane opóźnienia rozwojowe.
Kilka cech jest uniwersalnych dla wszystkich pacjentów z AS. Doświadczają głębokich opóźnień rozwojowych, a także zaburzeń ruchowych, które utrudniają chodzenie i wykonywanie zadań motorycznych. Zespół Angelmana powoduje również, że ludzie mają bardzo krótki czas koncentracji i osobowości, które wydają się niezwykle szczęśliwe. Uważa się, że częste śmiechy i uśmiechy u osób z zespołem Angelmana są wynikiem nadmiernych reakcji motorycznych.
U niektórych pacjentów występują również drgawki, zaburzenia snu, trudności w zasypianiu i małogłowie, stan, który powoduje, że głowa jest niezwykle mała. Wiele z nich ma również hipopigmentację, która powoduje, że są bardzo bladzi, mają jasne włosy i oczy. Połączone objawy związane z zespołem Angelmana mogą bardzo utrudniać pacjentom poruszanie się w świecie zewnętrznym, ponieważ mają trudności z komunikowaniem się i zrozumieniem wydarzeń wokół nich.
Zespół Angelmana został nazwany na cześć doktora Harry’ego Angelmana, angielskiego lekarza, który po raz pierwszy opisał ten stan w 1965 roku. Jest również znany jako zespół Happy Puppet. Jednak ten termin jest ogólnie uważany za obraźliwy, chociaż może to być dokładny opis tego, jak na pierwszy rzut oka wygląda pacjent Angelmana. Dzięki ukierunkowanemu wsparciu terapeutów, lekarzy, rodziców i asystentów osoba z zespołem Angelmana może nauczyć się podstaw komunikacji i może być w stanie żyć pełnym, bogatym, szczęśliwym życiem w otoczeniu troskliwych członków rodziny i przyjaciół.