Zespół Bernarda-Souliera to dziedziczna choroba krwi, której nazwa pochodzi od dwóch lekarzy, którzy odkryli ją w latach 1940. XX wieku. Ten zespół powoduje, że ludzie poważnie krwawią po wszelkiego rodzaju urazach. Z klinicznego punktu widzenia zaburzenie to jest spowodowane przez zbyt duże płytki krwi i brak ważnych białek, które przyczyniają się do krzepnięcia. Pacjenci mają również mniejszą liczbę płytek krwi niż normalnie. Jest to niezwykle rzadkie, a jeśli ktoś go ma, może być konieczna zmiana stylu życia, aby uniknąć pewnych komplikacji.
Jeśli ktoś z zespołem Bernarda-Souliera dozna jakiejś rany, może krwawić przez bardzo długi czas bez zatrzymywania się. Małe skaleczenie może potencjalnie spowodować wykrwawienie się osoby cierpiącej na to zaburzenie, chociaż niekoniecznie byłoby to powszechne. Osoby cierpiące muszą również martwić się krwawieniem wewnętrznym. Na przykład siniaki pod skórą mogą być w rzeczywistości niebezpieczną rzeczą dla osób cierpiących na zespół Bernarda-Souliera, a coś takiego jak krwawiący wrzód może potencjalnie narazić go na niebezpieczeństwo. Pierwsza osoba, u której kiedykolwiek zdiagnozowano chorobę, zmarła z powodu krwawienia w mózgu po wdaniu się z kimś w bójkę.
Częstym sposobem wykrycia zaburzenia jest krwawienie z zęba dziecka przez nienormalny czas. Czasami można go również wykryć po drobnej operacji w dzieciństwie, takiej jak obrzezanie. Nie ma sposobu na wyleczenie tego zespołu, ale po jego odkryciu lekarze zalecają pewne środki ostrożności.
Niektóre środki ostrożności obejmują unikanie wszelkiego rodzaju obrażeń. Na przykład, ogólnie zaleca się osobom cierpiącym na unikanie wszelkich sportów fizycznych, w których kontuzje mogą być powszechne, w tym takich jak piłka nożna i boks. Zwykle ważne jest również, aby pacjenci unikali przyjmowania aspiryny lub innych leków rozrzedzających krew. Niektóre kobiety z tym zaburzeniem mogą mieć różne problemy podczas menstruacji i mogą potrzebować uważać na objawy niedokrwistości.
W prawie wszystkich przypadkach zespołu Bernarda-Souliera jest dziedziczony zarówno po matce, jak i po ojcu. Bardzo rzadko zdarzają się sytuacje, w których ta sama choroba krwi może pojawić się jako część innej choroby i tylko kilka sytuacji, w których tylko jeden rodzic może przekazać chorobę. Zidentyfikowano gen, który powoduje to zaburzenie. Wielu ekspertów uważa, że najbardziej obiecujące badania nad leczeniem dotyczą przeszczepów szpiku kostnego. Nie udowodniono, że jest to wystarczająco wiarygodne lub skuteczne, aby stanowić standardową opcję leczenia, ale niektórzy pacjenci wykazali poprawę w testach laboratoryjnych.