Zespół Birt-Hogg-Dube (BHDS) to zaburzenie genetyczne obejmujące twarz, szyję, skórę głowy i skórę górnej części tułowia. W niektórych przypadkach BHDS może również wpływać na płuca i nerki. BHDS została odkryta w latach 1970. przez dr Birta, dr Hogga i dr Dube, trzech kanadyjskich lekarzy, którzy rozpoznali występowanie unikalnych zmian często pojawiających się na twarzy i szyi u spokrewnionych osób. W latach po odkryciu tego wspólnego schorzenia naukowcy odkryli, że zespół Birt-Hogg-Dube powoduje również rozwój torbieli w płucach i może być powiązany z rakiem nerek.
Zespół Birt-Hogg-Dube jest bardziej szczegółowo scharakteryzowany przez włókniakomieszki, które wyrastają z mieszków włosowych osoby z BHDS. Opisywane jako białe torbiele, włókniakomieszaki są zwykle łagodne, ale występują również u pacjentów z rakiem nerki. U pacjentów z zespołem Birt-Hogg-Dube zmiany występujące na szyi, górnej części tułowia i twarzy są bezpośrednim wynikiem mutacji genetycznej genu follikuliny.
Czasami osoba z zespołem Birt-Hogg-Dube może również rozwinąć torbiele w jednym lub obu płucach. Chociaż diagnoza BHDS zwykle nie jest scharakteryzowana jako stan zagrażający życiu, gdy objawy zaczynają pojawiać się w płucach, staje się ona potencjalnie śmiertelną chorobą. Kiedy objawy BHDS pojawiają się w płucach, osoby mogą doświadczyć jednego lub więcej przypadków zapadnięcia się płuc w ciągu życia z powodu nienaturalnej ilości powietrza znajdującego się w jamie klatki piersiowej, znanej również jako odma opłucnowa. Objawy zapaści płuc to duszność, szybkie bicie serca i ból w klatce piersiowej.
Rozpoznanie zespołu Birt-Hogg-Dube niekoniecznie oznacza, że objawy ulegną pogorszeniu poprzez rozprzestrzenienie się na płuca lub nerki. Jednak w około jednej czwartej wszystkich przypadków u osób z BHDS rozwijają się guzy nerek. U niektórych z tych osób guzy są rakowe, au innych nie. Badaczom trudno jest przewidzieć, u kogo wystąpią cięższe objawy zespołu Birt-Hogg-Dube, au kogo nie, ponieważ objawy występują różnie u różnych osób, nawet w tej samej rodzinie. Ponadto, ponieważ BHDS jest tak rzadkim zaburzeniem występującym tylko w około 60 rodzinach, naukowcy nie są jeszcze pewni dalekosiężnych skutków tego zaburzenia.
Podczas gdy większość ludzi zaczyna rozwijać zmiany skórne we wczesnej dorosłości, zmiany związane z zespołem Birt-Hogg-Dube mogą w ogóle nie pojawiać się u niektórych osób, które są nosicielami genu. Jest to powszechne w niektórych schorzeniach dziedzicznych, co zwiększa prawdopodobieństwo, że rodzice przekażą dziecku zaburzenie genetyczne, nie wykazując żadnych objawów choroby. W niektórych przypadkach zewnętrzne zmiany mogą również nie być widoczne lub mogą być usunięte chirurgicznie, podczas gdy na płucach i nerkach mogą nadal tworzyć się narośla.