Zespół Cockayne’a to zaburzenie genetyczne, które powoduje, że ofiary mają niski wzrost i przedwczesne starzenie się. Może również skutkować małą głową, zwaną małogłowiem, zahamowaniem rozwoju układu nerwowego i nadwrażliwością na światło. Pacjenci zwykle nie są w stanie przybrać na wadze ani normalnie rosnąć. Mogą również rozwinąć się nieprawidłowości w oczach i problemy z narządami wewnętrznymi.
Istnieje kilka podtypów zespołu Cockayne’a. Są to typ I, typ II i typ III. Typ I rozwija się we wczesnym dzieciństwie i objawia się w pierwszych dwóch latach życia człowieka. Typ II, zwany także zespołem mózgowo-okularowo-twarzowo-szkieletowym (COFS) lub zespołem Pena-Shokeira typu II, rozwija się po urodzeniu i jest najcięższym typem. Typ III jest wersją łagodną i objawia się późno w dzieciństwie.
Istnieją dwa geny związane z zespołem Cockayne’a: niedobór komplementacji krzyżowej naprawy wycięcia, grupa komplementacji szóstej (ERCC6) i niedobór komplementacji krzyżowej naprawy wycięcia, grupa komplementacji ósma (ERCC8). Te dwa geny pomagają organizmowi w naprawie uszkodzonego kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Światło ultrafioletowe i substancje toksyczne mogą powodować uszkodzenie DNA. Jednak organizm ludzki jest przygotowany na taką sytuację. Te dwa geny produkują białka, które naprawiają DNA, zanim funkcja komórki zostanie zaburzona.
ERCC6 daje organizmowi wskazówki dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w naprawę uszkodzonego DNA. Białko to może również pomagać w transkrypcji, procesie, w którym powstaje plan genu. ERCC8 wytwarza białka, które pomagają komórkom regenerować się, gdy ich DNA jest uszkodzone. Kiedy którykolwiek z tych genów jest zmutowany, DNA nie jest naprawiane. Nagromadzenie uszkodzonego DNA może skutkować kilkoma zaburzeniami, a jednym z nich jest zespół Cockayne’a.
Osoba dostaje zespół Cockayne’a, gdy oboje rodzice przekazują zmutowany gen dziecku. Zespół Cockayne’a jest przekazywany w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu danej osoby musiałyby zostać zmutowane, aby zespół mógł się rozwinąć. Rodzice osoby z zespołem Cockayne’a mają jeden zmutowany gen i jeden normalny gen. Ponieważ cecha zespołu Cockayne’a jest recesywna, rodzice nie rozwiną zespołu. Jednak osoba z zespołem Cockayne’a będzie miała dwie kopie zmutowanych genów, o których mowa, otrzymując po jednej od każdego rodzica.
Nie ma lekarstwa na zespół Cockayne’a. Leczenie zespołu może leczyć tylko objawy choroby. Osoby cierpiące na tę chorobę muszą przejść fizjoterapię, aby utrzymać zdolność poruszania się – zdolność chodzenia – i zapobiegać przykurczom – gdy mięśnie lub ścięgna w ludzkim ciele trwale się skracają. Osoby cierpiące na tę chorobę będą również musiały używać dużej ilości kremów przeciwsłonecznych, aby ograniczyć ekspozycję na słońce i zapobiec niszczeniu DNA przez światło ultrafioletowe. W trakcie leczenia mogą również być zmuszeni do odwiedzenia kilku lekarzy specjalistów.