Zespół Cowden to choroba dziedziczona genetycznie, która powoduje powstawanie narośli zwanych hamartomas. Hamartoma są pod pewnymi względami podobne do guzów, ale nie są złośliwe; jednak zespół ten zwiększa ryzyko niektórych rodzajów raka. Zespół Cowden jest również znany jako choroba Cowden lub zespół hamartoma.
Większość przypadków zespołu Cowdena rozwija się w wyniku mutacji w genie supresorowym guza zwanym homologiem fosfatazy i tensyny lub PTEN. Geny supresorowe nowotworu to te, które mogą prowadzić do rozwoju raka, gdy zostaną zmutowane. Mutacje PTEN powodują raka, ponieważ gen bierze udział w cyklu podziału komórki. Gdy PTEN jest zmutowany, komórka dzieli się w sposób niekontrolowany i może spowodować powstanie guza. Mutacja PTEN sprzyja zatem powstawaniu hamartomów i jednocześnie powoduje zwiększone ryzyko zachorowania na raka.
Hamartoma może tworzyć się w różnych miejscach w ciele. Możliwe miejsca rozwoju hamartoma obejmują skórę; powierzchnie śluzówki, takie jak przewody nosowe, układ moczowo-płciowy i przewód pokarmowy; kości; i ośrodkowy układ nerwowy. Prawie we wszystkich przypadkach rozwijają się hamartoma skóry. Ryzyko raka tarczycy jest znacznie zwiększone u osób z tą chorobą, a ryzyko raka piersi jest znacznie zwiększone u kobiet.
Zespół Cowdena jest rzadką chorobą, której częstość występowania wynosi w przybliżeniu jeden przypadek na 200,000 XNUMX osób. Ta liczba jest jednak przybliżonym szacunkiem, ponieważ choroba nie jest łatwa do zdiagnozowania. W większości przypadków diagnoza następuje po rozwinięciu się jednego lub więcej hamartomów na ciele; może to nastąpić w dowolnym momencie i na każdym etapie życia.
Ten stan jest nieuleczalny, ponieważ jest spowodowany dziedziczną mutacją komórkową, której nie można zapobiec. Leczenie zespołu Cowden obejmuje regularne badania przesiewowe pod kątem rozwoju nowotworów, na które podatna jest osoba z chorobą. Po postawieniu diagnozy osoba zazwyczaj przechodzi pełne badanie fizykalne w celu ustalenia stanu wyjściowego choroby. W regularnych odstępach czasu będzie poddawany nowemu badaniu w celu wykrycia raka lub zmian komórkowych, które mogą prowadzić do raka. Badania przeprowadzane są w cyklu rocznym i obejmują diagnostyczne badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny i tomografię komputerową, a także badania krwi i inne badania laboratoryjne.
Rak jest najczęstszym możliwym powikłaniem zespołu. Może rozwinąć się jeden lub więcej typów, w tym rak piersi, tarczycy, okrężnicy, płuc, macicy, pęcherza moczowego i kości. Około 40 procent osób z tym zespołem rozwinie co najmniej jeden rodzaj raka; wiele z nich jest uleczalnych, pod warunkiem wczesnego wykrycia choroby.