Co to jest zespół De Morsiera?

Niemowlęta spędzają czas w macicy rozwijając swoje ciała, a czasami problemy rozwojowe mogą spowodować narodziny dziecka z wrodzonym schorzeniem. Zespół De Morsiera jest rzadkim typem tego rodzaju schorzenia i w tym przypadku dzieci mają problemy z rozwojem pewnych obszarów mózgu. Osoby z tym schorzeniem mają problemy z widzeniem, a także mogą mieć niepełnosprawność intelektualną i osiągać niższy niż normalny wzrost. Zespół de Morsiera jest powszechnie znany jako dysplazja przegrodowo-oczna.

Od 2011 roku naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje zespół De Morsiera, chociaż wydaje się, że mniejszość jest wynikiem wadliwych genów. Tylko około jedno dziecko na 10,000 XNUMX rodzi się z tym zespołem. Nazwa De Morsier pochodzi od lekarza, który zidentyfikował objawy jako specyficzny zespół. Niektórzy naukowcy uważają, że zespół ten jest w rzeczywistości zbiorem schorzeń, które chociaż mają te same objawy, mają różne przyczyny.

Z zespołem De Morsiera wiążą się trzy główne problemy. Wszyscy, którzy ją mają, mają słabo rozwinięte nerwy, które prowadzą z oczu do mózgu. Ponieważ te nerwy, zwane nerwami wzrokowymi, normalnie przekazują informacje z oczu do mózgu w celu interpretacji, oznacza to, że osoby dotknięte chorobą mają problemy ze wzrokiem co najmniej w jednym oku. Oprócz problemów ze wzrokiem osoby z tym schorzeniem mogą mieć tendencję do przesuwania oczu z boku na bok w sposób zwany oczopląsem.

Niedorozwój mózgu obejmuje również struktury podporowe mózgu, które oddzielają lewą i prawą półkulę. Ponieważ zespół De Morsiera jest stanem o różnym nasileniu, może nie wpływać na inteligencję osoby, ale w niektórych przypadkach tak, w wyniku czego osoba ma niepełnosprawność intelektualną. Oprócz rozwoju nerwów i struktur w mózgu osoba z zespołem De Morsiera może mieć słabo rozwiniętą przysadkę mózgową. Ten gruczoł normalnie wytwarza kilka hormonów, które są ważne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju.

Jeśli dana osoba ma słabo rozwiniętą przysadkę mózgową, może mieć problemy ze wzrostem i może nie osiągnąć wzrostu, który mieści się w normalnym zakresie dla ich wieku. Rozwój reprodukcyjny jest również częścią roli hormonów przysadki i to również może mieć wpływ. Chociaż zespół nie jest uleczalny, dostępne jest leczenie, które może złagodzić objawy. Rozwiązania optyczne, które mogą poprawić widzenie, obejmują przepaski na oczy podczas rozwoju, a problemy ze wzrostem można zmniejszyć za pomocą leczenia hormonalnego.