Zespół Edwardsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym nieprawidłowościami w 18 parze chromosomów, pojawiającym się w około jednym na 600,000 XNUMX urodzeń. Charakteryzuje się poważnymi wadami wrodzonymi, przy czym większość niemowląt umiera w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, ponieważ ich ciała są tak poważnie upośledzone. W niektórych przypadkach zespół Edwarda może być mniej dotkliwy, ponieważ defekt chromosomowy pojawia się tylko w niektórych częściach ciała, w stanie zwanym mozaikowatością. Ponieważ stan jest tak poważny, rokowanie jest na ogół bardzo złe.
Stan ten został po raz pierwszy zidentyfikowany w 1960 roku przez Johna H. Edwardsa, po którym znany jest zespół Edwardsa. Może być również znany jako trisomia 18, w odniesieniu do defektu genetycznego, który powoduje stan, i chromosomu, którego dotyczy. Podobnie jak inne nieprawidłowości chromosomalne, zespół Edwardsa można zidentyfikować podczas rutynowych badań prenatalnych i nie można mu zapobiec; nie jest również dziedziczona, z wyjątkiem przypadku, gdy rodzic nosi gen translokacji, który powoduje zamianę chromosomów.
Nieprawidłowość chromosomalna związana z zespołem Edwardsa może objawiać się na kilka sposobów. We wszystkich przypadkach stan jest formą trisomii, co oznacza, że istnieje dodatkowa kopia chromosomu. W większości przypadków zespół Edwardsa jest prawdziwą trisomią, w której trzy kopie 18. chromosomu są ze sobą połączone. To jest najcięższa forma; wiele płodów z prawdziwą trisomią jest samoistnie usuwanych przez organizm matki na bardzo wczesnym etapie ciąży.
W niektórych przypadkach defekt jest wynikiem translokacji, co oznacza, że dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu organizmu. Translokacja może skutkować mniej ciężkim przypadkiem zespołu Edwardsa, w zależności od indywidualnej sytuacji płodu. Mozaika, wspomniana pokrótce powyżej, jest najmniej upośledzającą formą zespołu Edwardsa, chociaż nadal może powodować poważne problemy.
Podobnie jak inne zaburzenia genetyczne, zespół Edwardsa wiąże się z poważnymi opóźnieniami rozwojowymi i umysłowymi. Układ nerwowy i narządy są zwykle poważnie upośledzone, a wokół głowy i twarzy pojawia się wiele wad wrodzonych. Dziecko może mieć zdeformowaną lub bardzo małą głowę, aw wyniku tego stanu będzie doświadczać częstych napadów padaczkowych i problemów z oddychaniem.
W większości przypadków dziecku z zespołem Edwardsa podaje się tylko analgezję. Chociaż można podjąć interwencje, takie jak operacja, większość rodziców rezygnuje z zabiegów inwazyjnych i traumatycznych, ponieważ dziecko prawdopodobnie i tak umrze. Delikatna pielęgnacja i łagodzenie bólu sprawiają, że krótki pobyt dziecka na Ziemi jest przyjemniejszy.