Zespół łamliwego chromosomu X to wada wrodzona występująca w około 2 przypadkach na 10,000 1 żywych urodzeń. Występuje częściej u mężczyzn, występując u około 3,600 na 1 i u około 4,000 na 6,000-2 kobiet. Zespół łamliwego chromosomu X może powodować powolny wzrost, opóźnienie umysłowe i inne opóźnienia rozwojowe. Stanowi około 3-XNUMX procent niezdiagnozowanych zaburzeń psychicznych.
Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany mutacją chromosomu X. Ta mutacja powoduje, że gen Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) przestaje wytwarzać białko FMR-1, powodując w ten sposób zespół. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeden z chromosomów może mieć „dobrą” kopię genu FMR-1, co zwykle zmniejsza skutki wyłączenia genu FMR-1 na drugi chromosom X. Z drugiej strony mężczyźni zwykle mają cięższą manifestację zespołu, ponieważ nie mają dodatkowego chromosomu X, który mógłby zrekompensować.
Wyniki zespołu łamliwego chromosomu X mogą być najbardziej zauważalne w opóźnieniach rozwojowych, chociaż mogą również występować pewne cechy fizyczne. W szczególności mężczyźni mogą mieć dłuższe twarze i uszy, nadmiernie elastyczne stawy i inne problemy z tkanką łączną. Często wykazują również problemy behawioralne i rzeczywiście, autyzm jest częstą manifestacją zespołu łamliwego chromosomu X u mężczyzn. Kobiety mogą również mieć problemy behawioralne, ale generalnie w mniejszym stopniu.
Zespół łamliwego chromosomu X jest często diagnozowany we wczesnym dzieciństwie, jeśli są wyraźne opóźnienia rozwojowe, ale łagodne przypadki można zdiagnozować dopiero w wieku dorosłym, jeśli w ogóle. Test DNA jest dostępny i jest w 99 procentach dokładny dla tego zespołu.
Nie ma lekarstwa na zespół łamliwego chromosomu X. Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X polega głównie na leczeniu objawów. Dziecko otrzymuje terapię problemów behawioralnych, w razie potrzeby fizjoterapię, pomoc w zakresie edukacji specjalnej i inną pomoc w razie potrzeby. Większość pacjentów będzie potrzebować zespołu terapeutycznego złożonego z lekarzy i terapeutów, pracujących razem, aby pomóc osobie osiągnąć jak najwięcej. W przypadku osób z ciężkim zespołem łamliwego chromosomu X rodzice będą musieli rozważyć wcześniejsze planowanie życia na czas, gdy nie będą już w stanie opiekować się swoim dzieckiem. Pracownik socjalny i prawnik mogą być częścią zespołu leczenia i planowania życia, aby dokonać ustaleń finansowych i mieszkaniowych dla danej osoby.
Dzięki wczesnej interwencji pacjenci z zespołem łamliwego chromosomu X często są w stanie żyć szczęśliwie, produktywnie, pomimo wyzwań fizycznych i psychicznych.