Co to jest zespół Freemana-Sheldona?

Zespół Freemana-Sheldona to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie dłoni, stóp i twarzy. Niektóre z najczęstszych cech twarzy występujących u osób z tym schorzeniem to zaciśnięte usta, krótszy niż przeciętny nos i wydatne czoło. Deformacje stawów często ograniczają ruch rąk i stóp i mogą powodować powstawanie bolesnych przykurczów. Osoby z zespołem Freemana-Sheldona mogą mieć zwiększone ryzyko wystąpienia poważnych powikłań podczas przyjmowania niektórych leków, zwłaszcza stosowanych podczas zabiegów chirurgicznych. Wszelkie konkretne pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu Freemana-Sheldona należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.

Istnieją pewne wyraźne rysy twarzy, które są powszechne wśród osób urodzonych z zespołem Freemana-Sheldona, chociaż zakres tych deformacji może się znacznie różnić w zależności od pacjenta. Usta są zwykle małe, a usta są zaciśnięte w pozycji, która wygląda, jakby pacjent próbował gwizdać. Czoło jest na ogół wydatne, a środek twarzy może mieć zapadnięty wygląd. Zazwyczaj nos jest mniejszy niż przeciętny, a oczy mogą być rozstawione dalej niż zwykle.

Deformacje stawów zwane przykurczami są często obecne u osób, u których zdiagnozowano zespół Freemana-Sheldona. Te przykurcze zwykle dotykają dłoni i stóp i mogą poważnie ograniczać mobilność i zdolność wykonywania niezależnych zadań. W ciężkich przypadkach można zastosować interwencję chirurgiczną, aby pomóc pacjentowi uzyskać większe zdolności ruchowe.

Hipertermia złośliwa jest rodzajem ciężkiej reakcji na niektóre leki i jest powszechna wśród osób z zespołem Freemana-Sheldona. Leki, które są często stosowane podczas zabiegów medycznych i operacji chirurgicznych, są najbardziej prawdopodobne, aby wywołać to powikłanie, chociaż niektóre leki doustne, takie jak środki zwiotczające mięśnie, również mogą powodować problemy. Niektóre objawy hipertermii złośliwej obejmują gorączkę, sztywność mięśni i szybkie bicie serca. Potencjalnie zagrażające życiu powikłania mogą się rozwinąć, jeśli ten stan nie zostanie natychmiast wyleczony.

Zespół Freemana-Sheldona zwykle nie wpływa na poziom inteligencji lub zdolności umysłowe, chociaż niewielki procent pacjentów może mieć jakąś formę niepełnosprawności umysłowej. Terapia psychologiczna jest często zalecana zarówno pacjentowi, jak i rodzicom, aby rodzina mogła nauczyć się emocjonalnie radzić sobie z niektórymi wyzwaniami związanymi z zespołem Freemana-Sheldona. Lekarz nadzorujący często zabiega o zdrowie różnych lekarzy, starając się zapewnić szeroki system wsparcia rodzinom borykającym się z tą chorobą.