Niezwykle rzadka choroba genetyczna, zespół Hallermanna Streiffa, objawia się przede wszystkim karłowatością, nieprawidłowościami w rozwoju czaszki i zębów, cienkimi włosami i problemami ze wzrokiem. Jest również znany jako zespół dyscefalii Francois. Ponieważ nie ma lekarstwa na zespół Hallermanna Streiffa; może być leczony tylko przez zespół specjalistów — takich jak dentyści, optometryści i chirurdzy — w celu złagodzenia objawów. Nie znaleziono żadnej znanej przyczyny tego zespołu
Zespół Hallermanna Streiffa może być wskazywany przez wskazówki wizualne, w tym małą żuchwę, ściągnięty nos przypominający dziób i szeroką głowę. Osoby z tą chorobą są zwykle niskie, ale proporcjonalne. Oczy są często nienormalnie małe.
Typowe objawy zespołu Hallermanna Streiffa to słabe widzenie, atrofia skóry i słaby rozwój zębów. W niektórych przypadkach zęby będą obecne przy urodzeniu. Problemy ze wzrokiem są również zwykle obecne, gdy dana osoba się rodzi i zazwyczaj składają się z zaćmy i możliwego upośledzenia wzroku z powodu małego rozmiaru oka. W rzadkich przypadkach stan może również powodować upośledzenie umysłowe.
Deformacje budowy dróg oddechowych i czaszki osób z chorobą mogą prowadzić do innych schorzeń. Istnieje również ryzyko obturacyjnego bezdechu sennego, problemów z karmieniem i infekcji płuc. Dodatkowe zęby w kości szczęki mogą powodować wady rozwojowe i stłoczenia.
Spekulowano, że zespół Hallermanna Streiffa jest spowodowany mutacją genów z powodu cech recesywnych u obojga rodziców. W większości zgłoszonych przypadków rozwój choroby jest losowy; zwykle nie ma rodzinnej historii choroby. Badania koncentrowały się na próbie odkrycia, jakie zdarzenie lub seria zdarzeń powoduje rozwój choroby.
Zespół zwykle musi zostać zdiagnozowany po urodzeniu, chociaż niektóre objawy, takie jak słabo rozwinięta szczęka, mogą pojawić się w USG. Badanie fizykalne dostarczy lekarzowi większość informacji niezbędnych do ustalenia, czy pacjent ma ten stan. Promienie rentgenowskie mogą być również pomocne, ponieważ zdeformowane kości są jednym z kluczowych wskaźników choroby.
Zespół Hallermanna Streiffa wziął swoją nazwę od Wilhelma Hallermanna i Enrico Streiffa, mężczyzn, którzy złożyli pierwsze doniesienia o pacjentach z tym schorzeniem. Społeczność medyczna odkryła to pod koniec XIX wieku. Dziś organizacja znana jako Schattenkinder eV w Niemczech oferuje wsparcie osobom dotkniętym chorobą.