Zespół Kallmanna jest rzadkim schorzeniem związanym z płcią, które występuje u mniej niż 0.025% populacji. Jej występowanie jest częstsze u mężczyzn niż u kobiet. Jest to cecha sprzężona z chromosomem X i wpływa na nadnercza, co powoduje niedobór ważnych hormonów endokrynnych niezbędnych do prawidłowego rozwoju płciowego. Chociaż początkowo trudne do wykrycia, jeśli stan nie jest leczony, może wystąpić brak lub niedorozwój wtórnych narządów płciowych, co może również spowodować niepłodność.
Trudno jest wykryć, czy dana osoba cierpi na zespół Kallmanna, głównie dlatego, że objawy nie są widoczne, dopóki pacjent nie osiągnie wieku dojrzewania. Mechanizmy leżące u podstaw dojrzewania są wciąż badane, więc wpływ hormonów na dojrzewanie nie jest w pełni poznany. W przypadku podejrzenia zespołu Kallmanna do postawienia właściwej diagnozy konieczna jest analiza próbki krwi.
Hormony płciowe to jeden z rodzajów hormonów steroidowych, które są uwalniane przez sygnały z podwzgórza w mózgu. W okresie dojrzewania podwzgórze uwalnia hormon uwalniający gonadotropiny (GnRH), który następnie uwalnia gonadotropinę do krwiobiegu. Uwolnienie tego hormonu uruchamia kaskadę zdarzeń, która pomaga rozpocząć proces dojrzewania. Uwalnianie gonadotropiny będzie sygnałem dla nadnerczy do uwolnienia hormonów płciowych estrogenu i testosteronu, które pomagają w rozpoczęciu dojrzewania.
U osób cierpiących na zespół Kallmanna nadnercza działają nieprawidłowo z powodu obniżonego poziomu GnRH. Niski poziom GnRH oznacza, że uwalniane są mniejsze poziomy gonadotropiny. To z kolei powoduje niewielkie lub żadne uwalnianie hormonów płciowych do krwiobiegu.
Głównym problemem powodowanym przez zespół Kallmanna jest opóźniony początek dojrzewania i rozwój drugorzędowych cech płciowych. Można to zrównoważyć, jeśli pacjent otrzymuje regularne zastrzyki hormonów płciowych, aby przeciwdziałać obniżonym poziomom hormonów płciowych. Kiedy mężczyźni są leczeni testosteronem, a samice estrogenem, pozwala to na rozwój normalnych drugorzędowych cech płciowych.
Niektórzy pacjenci z zespołem Kallmanna mają problemy z płodnością. Można temu przeciwdziałać inną formą terapii hormonalnej, która sprawia, że pacjentka jest chwilowo płodna. Innym powszechnym stanem związanym z tym zespołem jest niemożność rozróżnienia różnych rodzajów zapachów, stan znany jako anosmia.