Zespół Maroteaux Lamy jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolicznym, którego nazwa pochodzi od francuskich lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę. Niektóre z najczęstszych objawów związanych z zespołem Maroteaux Lamy obejmują opóźniony wzrost, sztywność stawów i nieprawidłowości kości. Choroby serca i obecność przepuklin są również powszechne wśród osób z tym zaburzeniem. Chociaż nie ma lekarstwa na ten stan chorobowy, enzymatyczna terapia zastępcza może być przydatna w radzeniu sobie z chorobą. Wszelkie indywidualne pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu Maroteaux Lamy należy omówić z lekarzem lub innym pracownikiem medycznym.
Ten stan jest spowodowany przez gen recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami genu odpowiedzialnego za zespół Maroteaux Lamy. Możliwe jest bycie nosicielem wadliwego genu bez faktycznego zapadania na sam stan. Dziecko urodzone przez rodziców, którzy oboje są nosicielami tego wadliwego genu, ma jedną czwartą szansy na rozwój choroby.
Objawy zespołu Maroteaux Lamy mają charakter fizyczny, ponieważ zazwyczaj nie ma to wpływu na intelekt. Jedną z pierwszych oznak, że coś nie jest całkiem normalne, jest opóźniona nauka chodzenia. Dodatkowe badania mogą ujawnić ograniczone ruchy stawów i nieprawidłowości dotyczące kształtu niektórych kości, zwłaszcza kręgosłupa. W cięższych przypadkach brzuch może znacznie wystawać.
Wiele osób z zespołem Maroteaux Lamy diagnozuje się w pewnym momencie z przepukliną lub wysunięciem części jelita przez ścianę brzucha. Operacja jest zwykle potrzebna do naprawy przepukliny, aby zapobiec potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniom. Choroby serca lub inne problemy kardiologiczne są niezwykle powszechne, ponieważ większość osób, u których zdiagnozowano ten stan, rozwinie jakąś formę niewydolności serca, zwykle obejmującą co najmniej jedną wadliwą zastawkę serca. Konieczna może być interwencja chirurgiczna w celu naprawy uszkodzenia serca, chociaż ta metoda leczenia jest zwykle opóźniona tak bardzo, jak to możliwe ze względu na ryzyko związane z operacją serca,
Nie ma lekarstwa na zespół Maroteaux Lamy, a leczenie ma na celu złagodzenie określonych objawów. Potencjalnie poważne problemy, takie jak problemy z sercem lub rozwój przepukliny, zwykle wymagają interwencji chirurgicznej. Urządzenia wspomagające, takie jak szelki, kule lub wózki inwalidzkie, mogą być używane w celu zwiększenia mobilności i niezależności. Inne objawy są leczone w miarę potrzeb, dlatego bardzo ważna jest jasna i częsta komunikacja z lekarzem prowadzącym.