Zespół Pierre’a Robina to anomalia genetyczna, która jest zwykle wykrywana wkrótce po urodzeniu. Jest również określany jako Pierre Robin Sequence lub po prostu wada rozwojowa. Zespół Pierre’a Robina jest uważany za zaburzenie genetyczne, ponieważ w około 80 procentach czasu jest związany z innym zespołem genetycznym, takim jak zespół Sticklera lub zespół Velocardiofacial. Szacuje się, że zaburzenie to występuje u około jednego na 8,500 urodzeń.
Chociaż to zaburzenie genetyczne jest powszechnie znane jako zespół Pierre’a Robina, nie jest to zespół, ale sekwencja wad wrodzonych. Mówi się, że niemowlę ma Pierre Robin Sequence, jeśli ma małą dolną szczękę, język, który zwija się w tylnej części jamy ustnej i opada do tylnej części gardła, problemy z oddychaniem i czasami rozszczep podniebienia w kształcie podkowy.
Nie ma jednej dokładnej przyczyny malformacji Pierre’a Robina, ponieważ często jest ona częścią podstawowego zaburzenia. Zdarzają się jednak przypadki, w których nie występuje zaburzenie leżące u podstaw. W takich sytuacjach Pierre Robin Sequence mogło wystąpić ze względu na położenie płodu podczas formowania kości, które ma miejsce w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli żuchwa płodu utknie w mostku, gdzie spotykają się dwie obojczyki, uniemożliwi to wzrost kości szczęki. Kiedy płód zacznie się poruszać w drugim trymestrze, szczęka odczepi się i zacznie rosnąć w normalnym tempie, chociaż pozostanie nieproporcjonalna do reszty kości twarzy.
Dzieci urodzone z Pierre Robin Sequence często mają problemy z karmieniem w okresie niemowlęcym, infekcje ucha i problemy ze słuchem. Z tych komplikacji największym problemem jest karmienie. Ze względu na małą szczękę dziecko nie może uszczelnić piersi ani smoczka. Dziecko urodzone z Pierre Robin Sequence może również mieć rozszczep podniebienia, co oznacza, że nie może wytworzyć podciśnienia, co pozwala mu ssać i pobierać mleko z brodawki sutkowej. Może to prowadzić do trudności w przybieraniu na wadze przez dziecko.
Na szczęście dla dzieci urodzonych z zespołem Pierre’a Robina dostępna jest pomoc. La Leche League jest jednym z największych zwolenników rodziców, których dzieci mają tę wadę genetyczną. Doradcy La Leche League doradzą rodzicom różne urządzenia, które mogą pomóc w karmieniu niemowlęcia i zapewnić odpowiednie odżywianie. Gdy dziecko dorośnie i będzie mogło być karmione łyżeczką, nie będzie to już problemem.
Częste infekcje ucha związane z zespołem Pierre’a Robina można często leczyć chirurgicznie, w którym rurki są wprowadzane do kanałów słuchowych. Może to zapobiec utracie słuchu, często spowodowanej częstymi infekcjami ucha. Ta metoda leczenia jest bardzo skuteczna i objęta większością polis medycznych.
Rodzice, których dzieci urodziły się z Pierre Robin Sequence, powinni zasięgnąć porady. Zaburzenie to nie jest spowodowane niczym, co matka mogła zrobić w czasie ciąży i nie można było temu zapobiec. Zespół Pierre’a Robina zwykle nie występuje w rodzinach, chociaż istnieje możliwość, że mogą to być choroby leżące u jego podstaw.