Zespół Treachera Collinsa jest chorobą dziedziczną, która powoduje, że dziecko rodzi się ze zniekształconymi rysami twarzy. Choroba wpływa na rozwój kości i tkanek miękkich w czaszce i twarzy i może prowadzić do nieprawidłowego kształtu uszu, policzków, powiek i szczęk. W ciężkich przypadkach zespół Treachera Collinsa może upośledzać słuch i powodować zwężenie dróg oddechowych. Większość osób cierpiących na tę chorobę musi przez całe życie poddawać się rekonstrukcyjnym zabiegom chirurgicznym, aby poprawić swój wygląd i zapobiec problemom medycznym.
Znany w kręgach medycznych jako dysostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa został po raz pierwszy opisany w 1900 roku przez lekarza, od którego imienia pochodzi. Zaburzenie wynika z mutacji określonego genu, który kontroluje rozwój kości twarzy i tkanki chrzęstnej w zarodku. Zespół Treachera Collinsa jest uważany za zaburzenie autosomalne dominujące, co oznacza, że dziecko odziedziczy go, jeśli jedno z jego rodziców jest nosicielem zmutowanego genu. Około połowa zgłoszonych przypadków jest wynikiem nowych mutacji, a nie dziedziczenia rodzinnego.
Niemowlę urodzone z zespołem Treachera Collinsa prawdopodobnie ma nieprawidłowo ukształtowane uszy i może brakować części lub całości chrząstki tworzącej ucho zewnętrzne. Kości policzkowe mogą być niższe niż normalnie, nadając oczom opadający wygląd. Większość dzieci ma również bardzo małe usta i dolną szczękę. Deformacje twarzy mogą powodować szereg problemów medycznych, w tym utratę słuchu, problemy ze wzrokiem oraz trudności w mówieniu, jedzeniu i oddychaniu.
Położnik jest zazwyczaj w stanie zdiagnozować zespół Treachera Collinsa przed urodzeniem dziecka za pomocą rutynowego obrazowania ultrasonograficznego. Jeśli deformacje nie są widoczne, zaburzenia można zdiagnozować dopiero po badaniu po porodzie. Kiedy lekarz zauważy objawy zespołu Treachera Collinsa, zazwyczaj wykonuje tomografię komputerową głowy noworodka, aby zbadać wady rozwojowe. Jeśli dziecko urodzi się ze zwężeniem dróg oddechowych, lekarze mogą zastosować natychmiastowe leczenie chirurgiczne polegające na założeniu rurek do oddychania i karmienia. Ponadto dziecku, które nie słyszy dobrze, zwykle od razu zakłada się aparaty słuchowe.
Lekarze zazwyczaj decydują się poczekać, aż pacjent będzie starszy, zanim rozważą dalsze leczenie. Około piątego roku życia wokół żeber rozwinęła się wystarczająca ilość tkanki chrzęstnej, aby umożliwić chirurgowi przeszczepienie jej fragmentów na zdeformowane uszy. Można również przeszczepić kości w celu zreformowania szczęki i policzków, chociaż chirurdzy zazwyczaj nie podejmują takiej procedury, dopóki pacjent nie przekroczy dwudziestki. Osoba może potrzebować w ciągu swojego życia wielu przeszczepów kości i operacji plastycznych, aby w pełni skorygować rysy twarzy.