Kiedy rodzi się dziecko płci męskiej z dodatkowym chromosomem X, mówi się, że ma zespół XXY. Ten rzadki stan, znany również jako zespół Klinefeltera, wynika z obecności nieistotnego chromosomu X, który niekorzystnie wpływa na produkcję testosteronu mężczyzny i rozwój seksualny. Leczenie zespołu XXY często koncentruje się na terapii zastępczej testosteronem, poradnictwie i może wymagać operacji. Długotrwała terapia może być również konieczna w przypadku problemów związanych z nauką, problemami społecznymi i psychologicznymi, które mogą objawiać się tym stanem.
Zwykle podczas procesu poczęcia ludzie otrzymują 23 chromosomy od każdego z rodziców, łącznie 46. W niektórych przypadkach może wystąpić mozaikowość chromosomów, co skutkuje nadmiernymi lub nieodpowiednimi chromosomami płci. Tak jest w przypadku zespołu XXY, który pojawia się, gdy dziecko płci męskiej rodzi się z dodatkowym chromosomem X, co powoduje, że jego całkowita liczba wynosi 47. Nie jest znany związek między tym schorzeniem a czynnikami, takimi jak wiek matki lub rodzinna historia tego typu mozaiki chromosomowej. Zasadniczo zespół XXY jest rozumiany jako choroba genetyczna, która pojawia się losowo.
Ogólnie rzecz biorąc, objawy związane z XXY nie manifestują się w wyraźny sposób aż do późnych lat młodzieńczych w dorosłość. Większość mężczyzn zwróci się o konsultację medyczną w obliczu problemów związanych z niepłodnością, częstym powikłaniem zespołu XXY. Po konsultacji i badaniu fizykalnym można wykonać szereg badań diagnostycznych, w tym morfologię nasienia oraz różne analizy surowicy. Podawanie analiz surowicy jest zwykle wykonywane na próbce krwi i jest wykorzystywane do oceny poziomu hormonów, w tym testosteronu, estrogenu i hormonu luteinizującego (LH).
Osoby z zespołem XXY mogą doświadczać różnych objawów, zanim odkryją, że mogą być niepłodne. Większość dorastających mężczyzn może wykazywać nieprawidłowe proporcje fizyczne wpływające na tułów i kończyny, takie jak nienormalnie krótki tułów i długie kończyny. Wiele osób z zespołem XXY jest często uważanych za powyżej przeciętnego wzrostu w porównaniu z ich rówieśnikami. Osoba może również mieć nadmiernie małe narządy płciowe i mieć piersi, stan znany jako ginekomastia. Dodatkowo może brakować mu włosów w tradycyjnych obszarach, takich jak twarz i okolice łonowe.
Istnieje wiele powikłań, które mogą towarzyszyć wystąpieniu zespołu XXY, oprócz jego cech fizycznych. Osoby z tym schorzeniem często doświadczają problemów z uczeniem się w młodym wieku, w tym trudności językowych objawiających się jako zaburzenia mowy lub rozumienia, i mogą rozwinąć zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub dysleksję. Dodatkowe objawy mogą obejmować zwiększoną podatność na choroby płuc, niektóre nowotwory i problemy psychologiczne, w tym wyraźne epizody depresyjne.
Testosteron jest często podawany w celu przeciwdziałania i korygowania niektórych objawów zaburzenia i łagodzenia objawów. Podawanie testosteronu na ogół pomaga złagodzić problemy psychologiczne, które pojawiają się w tym stanie, umożliwiając osobnikowi wzrost włosów na ciele i może pomóc w poprawie ogólnego wyglądu fizycznego pacjenta. Można również przeprowadzić operację, aby zminimalizować lub usunąć wszelkie objawy ginekomastyczne i przywrócić pozory normalności w okolicy klatki piersiowej. Poradnictwo, w tym wsparcie edukacyjne i społeczne, jest często uważane za cenne narzędzie, które pomaga jednostce lepiej zrozumieć i radzić sobie ze swoją chorobą. Należy zauważyć, że niepłodność związana z tym schorzeniem jest zwykle trwała.