Czym jest albinizm?

Albinizm to choroba dziedziczona recesywnie, dotykająca około 17,000 na XNUMX XNUMX osób. Osoba, która ją dziedziczy, zwykle dziedziczy recesywny gen choroby od każdego z rodziców, chociaż nie dzieje się tak w przypadku albinizmu ocznego. Choroba, choć często śmiertelna u innych zwierząt, prawie nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia ani ogólny stan zdrowia ludzi, ale wpływa na wzrok w różnym stopniu.

Osoby dotknięte albinizmem mają hipopigmentację, która może dotyczyć samych oczu (oczu); lub skóry, oczu i włosów (oczu i skóry). Hipopigmentacja oznacza, że ​​osoba dotknięta chorobą nie wytwarza wystarczającej ilości melaniny, substancji chemicznej odpowiedzialnej za kolor włosów, oczu i skóry. W obrębie tych dwóch podzbiorów występuje zróżnicowanie w ilości pigmentacji, jaką może mieć dana osoba, tak że osoby z tym schorzeniem nie zawsze mają ten sam kolor lub wygląd.

Albinizm oczu może znacząco wpływać na widzenie, ponieważ często wpływa to na rozwój siatkówki. Ten typ wydaje się występować głównie u mężczyzn. Oczy są bardzo jasnoniebieskie lub fioletowe. Nie są, jak się często uważa, całkowicie białe.

Wpływ na widzenie jest różny, ale może obejmować krótkowzroczność lub dalekowzroczność. Może również wystąpić oczopląs, w którym oczy poruszają się szybko tam iz powrotem. Leniwe oko lub skrzyżowane oczy mogą być głównym skutkiem tego stanu.

Albinizm oczu może również prowadzić do wrażliwości na światło, a w niektórych przypadkach prowadzić do ślepoty prawnej. Leczenie skupia się na naprawie lub zmniejszeniu skutków różnych schorzeń oczu. Większość zabiegów ma charakter paliatywny, zwłaszcza w przypadku wrażliwości na światło, np. noszenie wysokiej jakości okularów przeciwsłonecznych na zewnątrz. Problemy ze wzrokiem, jeśli to możliwe, są rozwiązywane za pomocą okularów lub treningu oka na leniwe oko.

W przypadku albinizmu oczno-skórnego bardzo jasne są nie tylko oczy, ale także skóra i włosy. Skóra może wydawać się biała. Włosy są blond, czasem rude. Mogą występować warunki widzenia, takie jak te związane z albinizmem oka.
Stopień pigmentacji dzieli się na typy. Typ 1 praktycznie nie wytwarza pigmentu. Typ 2 wytwarza trochę pigmentu. Dlatego wszystkie osoby z tym schorzeniem nie wyglądają tak samo.

Najważniejszą opieką profilaktyczną dla osób z hipopigmentacją jest łagodzenie problemów ze wzrokiem i stosowanie kremów przeciwsłonecznych z co najmniej 20 SPF na zewnątrz. Chociaż niektóre osoby z typem 2 mogą być w stanie się opalać, brak melaniny w obu typach może później prowadzić do zwiększonego ryzyka raka skóry. To po części było odpowiedzialne za przekonanie, że bielactwo skraca życie. W miejscach, gdzie filtry przeciwsłoneczne nie są dostępne, często prowadzi to do śmiertelnego czerniaka.
Istnieje jeszcze jeden rodzaj, który stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia. Zespół Hermansky’ego-Pudlaka to postać, która może powodować nadmierne krwawienie, choroby płuc i choroby jelit. Jeśli dziecko ma bielactwo, rodzice powinni zachować czujność i porozmawiać z pediatrą, jeśli zauważą nieprawidłowe krwawienie lub siniaki.

Jednak w większości przypadków najważniejszymi czynnikami wywodzącymi się z albinizmu są czynniki psychospołeczne. Uprzedzenia dotyczą czegokolwiek lub kogokolwiek innego i mogą być szczególnie trudne w krajach, w których większość jest ciemnoskóra. Fałszywe przekonania w niektórych kulturach to przekonanie, że albinizm powoduje bezpłodność lub że brak pigmentacji oznacza, że ​​jest przeklęty. Należy zadbać o rozpowszechnianie prawidłowych informacji o tym stanie, aby można było zlikwidować piętno społeczne.