Jakie są najczęstsze wady wrodzone?

Najczęstsze wady wrodzone różnią się w zależności od kilku czynników, w tym miejsca urodzenia dziecka i jego pochodzenia genetycznego. Do niezwykle powszechnych wad wrodzonych należą wrodzone anomalie serca, rozszczep wargi i podniebienia, wady cewy nerwowej oraz wady przewodu pokarmowego. Ważne jest, aby ludzie mieli świadomość, że chociaż można podjąć pewne kroki w celu zmniejszenia ryzyka wad wrodzonych, takie jak przyjmowanie witamin w ciąży, nie wszystkim wadom można zapobiec. Opieka prenatalna może pomóc rodzicom zidentyfikować, zająć się i przygotować na nieprawidłowości rozwojowe przed urodzeniem dziecka.

Patrząc na statystyki dotyczące wad wrodzonych, należy wziąć pod uwagę wiele czynników. Niektóre populacje są bardziej narażone na wrodzone anomalie, które pojawiają się w wyniku problemów z rozwojem płodu z powodu narażenia środowiska na toksyny, ubóstwa ograniczającego dostęp do opieki prenatalnej i otoczenia. Genetyka również może odgrywać pewną rolę; Na przykład ludzie pochodzenia żydowskiego są bardziej podatni na pewne choroby genetyczne. Na całym świecie częstotliwość wad wrodzonych jest bardzo zmienna i różne kraje mają różne wskaźniki.

W Stanach Zjednoczonych Centra Kontroli i Prewencji Chorób zidentyfikowały wady serca jako najczęstszą formę wady wrodzonej, występującą u około 1% dzieci. Wady cewy nerwowej obejmujące kręgosłup i mózg obserwuje się u 1% populacji, podczas gdy rozszczep wargi i podniebienia występuje u jednego na 700-1,000 dzieci. Inne powszechne wady wrodzone obejmują zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, stany metaboliczne, nieprawidłowości oka i wady przewodu pokarmowego. Te wady wrodzone są przede wszystkim wynikiem anomalii rozwojowych.

Zaburzenia genetyczne występują w populacji w różnym stopniu. Niektóre są niezwykle rzadkie, z zaledwie kilkoma udokumentowanymi przypadkami w całej populacji. Inne, takie jak anomalie chromosomowe, są stosunkowo powszechne i można je zaobserwować u większego odsetka populacji. Na zaburzenia genetyczne ma wpływ wiek matki, a także genetyczna historia rodziców. Badania przesiewowe pod kątem wad, w tym zaburzeń genetycznych, obejmują USG prenatalne i badania, takie jak biopsja kosmówki.

Inną rzeczą, o której należy pamiętać podczas badania statystyk dotyczących wad wrodzonych, jest to, że anomalie obecne przy urodzeniu mogą mieć różny stopień nasilenia u różnych osób. Na przykład niektóre nieprawidłowości serca są śmiertelne, podczas gdy inne są tak łagodne, że mogą nie zostać wykryte przed upływem kilku lat. Ta rozbieżność w dotkliwości może również prowadzić do rozbieżności w statystykach, ponieważ badacze mogą używać różnych punktów odcięcia podczas kompilowania statystyk.