Anorchia jest bardzo rzadką chorobą wrodzoną u mężczyzn, u których pacjenci rodzą się bez jąder. Pacjenci rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami, chociaż moszna może wydawać się niezwykle mała, ale jądra nie opadają, ponieważ nie istnieją, a w okresie dojrzewania pacjent nie zaczyna wytwarzać hormonów związanych z rozwojem męskich drugorzędowych cech płciowych. Pacjenci z anorchią muszą być dokładnie zbadani, aby potwierdzić diagnozę i odróżnić ją od wnętrostwa, w którym jedno lub oba jądra są obecne, ale nie zstępują.
Przyczyny tego stanu nie są znane, chociaż mogą być spowodowane spontanicznymi mutacjami genetycznymi lub zaburzeniami równowagi hormonalnej podczas rozwoju płodu. Podczas rozwoju embrionalnego istnieje kilka etapów, w których jądra mogą się nie rozwijać. Przed upływem ośmiu tygodni brak rozwoju jąder spowoduje rozwój żeńskich narządów płciowych, chociaż pacjentka będzie miała chromosomy XY. Problemy z rozwojem jąder między 12. a 12. tygodniem życia mogą skutkować u dziecka interpłciowego, dziecka z mieszanymi narządami płciowymi, aw zarodkach między 14. a XNUMX. tygodniem, czasami jądra po prostu zanikają, co skutkuje anorchią.
Pacjenci z anorchią, którzy chcą rozwinąć drugorzędowe cechy płciowe związane z mężczyznami, będą musieli przyjmować uzupełniający androgen, stymulujący dojrzewanie przy pomocy hormonów zewnętrznych. Niektórzy pacjenci wyrażają również niezadowolenie z rozmiaru swojej moszny, ponieważ nie ma jąder wypełniających worek mosznowy i mogą poprosić o wszczepienie implantów w celu zmiany wyglądu ich genitaliów. W przypadku niektórych pacjentów może być również potrzebne wsparcie psychologiczne, ponieważ niektórzy uważają diagnozę za niepokojącą i mogą potrzebować pomocy w jej przeanalizowaniu.
Anorchia nie zagraża życiu ani nie jest szczególnie niebezpieczna. Brak androgenów z jąder oznacza, że pacjent nie rozwija gęstszego owłosienia na ciele, głębszego głosu i innych cech związanych z dojrzewaniem u mężczyzn. Niektórzy pacjenci mogą zdecydować się na czekanie na leczenie lub rezygnację z leczenia, wybór, który mogą przedyskutować ze swoimi lekarzami. Endokrynolog może porozmawiać z pacjentem o różnych opcjach leczenia, w tym o czekaniu na leczenie, aż pacjent poczuje się bardziej gotowy do podjęcia decyzji.
Brak jąder spowoduje bezpłodność i nie ma leczenia niepłodności u mężczyzn z tą chorobą, ponieważ niemożliwe jest, aby wytwarzali jakiekolwiek plemniki. Mężczyźni z anorchią, którzy są zainteresowani posiadaniem dzieci ze swoimi partnerami, mogą rozważyć dawstwo lub adopcję nasienia jako opcję. Ponieważ ten stan nie wydaje się być dziedziczony, nasienie od członków rodziny nie stwarzałoby ryzyka anorchii u dziecka.