Czym jest test Guthrie?

Test Guthrie to badanie krwi, które przeprowadza się u noworodków. Test służy do wykrywania dziedzicznej choroby genetycznej zwanej fenyloketonurią. Zaburzenie spowodowane jest defektem szlaku metabolicznego, który rozkłada aminokwas fenyloalaninę. Nieleczona fenyloketonuria może powodować poważną niepełnosprawność intelektualną, a wczesne wykrycie za pomocą tego testu ma kluczowe znaczenie.

Znany również jako test hamowania bakterii Guthrie, test Guthrie jest szeroko stosowany w Europie, Ameryce Północnej i Australazji. W niektórych krajach test jest używany do badań przesiewowych pod kątem innych chorób oprócz fenyloketonurii. Dodatkowe stany, które można przetestować, obejmują mukowiscydozę, wrodzoną niedoczynność tarczycy i anemię sierpowatą. Każdy z tych dodatkowych warunków jest sprawdzany pod kątem zastosowania innej metody, ale ta sama próbka krwi może być użyta do wszystkich testów.

Test hamowania bakteryjnego Guthrie został opracowany w latach 1960. XX wieku przez amerykańskiego lekarza i mikrobiologa Roberta Guthrie. Test został początkowo opracowany w celu zbadania obecności fenyloketonurii u noworodków. Gdy obecność tego zaburzenia metabolicznego zostanie wykryta wkrótce po urodzeniu, dotknięte nią niemowlę może być chronione przed niepełnosprawnością intelektualną i innymi skutkami ubocznymi dzięki diecie niskobiałkowej, która ogranicza spożycie fenyloalaniny.

Test Guthrie wykrywa podwyższony poziom fenyloalaniny we krwi poprzez zastosowanie hodowli bakteryjnej, która wymaga wzrostu fenyloalaniny. Próbka krwi jest pobierana do tego testu szóstego lub siódmego dnia po urodzeniu. Ważne jest, aby odczekać kilka dni po urodzeniu przed pobraniem próbki krwi, aby zapewnić dokładny odczyt.

Próbka krwi jest inkubowana z gatunkiem bakterii zwanym Bacillus subtilis i substancją chemiczną o nazwie B-2-tienyloalanina, która hamuje wzrost bakterii działając jako agonista fenyloalaniny. Oznacza to, że zapobiega karmieniu się bakterii fenyloalaniną dostępną w pożywce hodowlanej. Próbka krwi dziecka z fenyloketonurią zapewnia wystarczającą ilość dodatkowej fenyloalaniny, aby bakterie mogły rosnąć pomimo obecności agonisty B-2-tienyloalaniny.

Dlatego pozytywny wynik testu Guthrie na fenyloketonurię to taki, w którym kultura bakterii jest w stanie rosnąć. Gdy kultura bakterii nie może rosnąć, test jest negatywny. Po uzyskaniu pozytywnego wyniku testu kontaktuje się z lekarzem dziecka. Lekarz następnie organizuje dalsze badania w celu ustalenia, dlaczego poziom fenyloalaniny jest podwyższony. Jest to ważna uwaga, ponieważ fenyloketonuria stanowi mniej niż 10% pozytywnych wyników testu Guthrie. Na przykład fałszywie dodatnie wyniki można uzyskać u niemowląt urodzonych przedwcześnie lub leczonych antybiotykami w ciągu tygodnia po urodzeniu.