W wielu częściach świata większość ludzi nigdy nie zobaczy częstych objawów PKU lub fenyloketonurii, ponieważ wiele krajów rutynowo wykonuje testy na tę chorobę genetyczną w ciągu pierwszych kilku dni życia. Chociaż niezbyt często, stan jest niezwykle ciężki, gdy nie jest leczony i może zacząć powodować poważne skutki uboczne przez całe życie w ciągu kilku miesięcy od urodzenia. Nacisk na badanie każdego noworodka polega na upewnieniu się, że osoby chore na PKU otrzymają natychmiastowe leczenie w postaci diety niskobiałkowej, która nie zawiera fenyloalaniny, które w przeciwnym razie odkładają się i powodują uszkodzenia. Wczesna interwencja jest kluczem do zapobiegania wszelkim objawom fenyloketonurii i umożliwienia ludziom prowadzenia stosunkowo normalnego życia.
Gdy to badanie nie jest dostępne lub jest tylko opcjonalne, wiele objawów fenyloketonurii u dziecka z PKU zaczyna się pojawiać, gdy dziecko ma zaledwie miesiąc lub dwa miesiące. Rodzice mogą zauważyć, że dzieci mają nadmierną biegunkę lub wymioty, co powoduje słaby przyrost masy ciała i może powodować zaburzenia rozwoju. Inny z objawów fenyloketonurii może wydawać się ludziom znacznie mniej oczywisty. Niemowlęta mogą być wrażliwe na światło, co dotyczy wielu dzieci. Rodzice powinni zwracać uwagę na nadmierną wrażliwość na światło, ale może to nie być najlepszy czynnik diagnostyczny.
Dziecko z objawami fenyloketonurii jest również charakteryzowane jako bardzo wybredne lub trudne. Takie dzieci mogą płakać znacznie częściej, co czasami jest odrzucane jako kolka. Nie tak łatwo odrzucić uporczywe problemy skórne, takie jak suchość lub wyprysk, które mogą być obfite. Ponadto dzieci z PKU często mają specyficzny zapach, który jest opisywany jako prawie stęchły lub spleśniały. Ten zapach może być również obecny w moczu i bardzo różni się od typowego zapachu dziecka.
Jeśli te objawy fenyloketonurii nie zostaną rozpoznane, stan pogarsza się w ciągu kilku miesięcy. Rosnące poziomy fenyloalaniny w organizmie, których nie można rozłożyć ani wydalić, zaczynają powodować poważne uszkodzenia mózgu. Może się to wyrażać nieosiągnięciem któregokolwiek lub wszystkich etapów rozwoju, samookaleczającymi się zachowaniami, takimi jak uderzanie głową, rosnącym opóźnieniem, które może szybko stać się głębokie, oraz występowaniem napadów padaczkowych. Pojawienie się tych objawów jest zwykle oznaką PKU, ale miejmy nadzieję, że wcześniejsze wskazania doprowadziły do leczenia.
Gdy objawy fenyloketonurii zostaną wcześnie rozpoznane, wystarczy sama dieta, aby uniknąć trudnych wyzwań, przed którymi stoją osoby z nierozpoznaną PKU. Chociaż dieta bez fenyloalaniny może być restrykcyjna, zwykle oznacza to, że osoba stosująca taką dietę po wczesnej diagnozie nie cierpi na skrajne objawy PKU. Poznanie pozostaje silne, kamienie milowe w rozwoju są osiągane na czas i istnieje niewiele niepełnosprawności. To bez wątpienia najlepszy argument za wczesną diagnozą. Leczenie tego stanu, zanim zacznie narastać uszkodzenie, jest wysoce pożądane.