Genetyk kliniczny to lekarz, który stosuje wiedzę genetyczną w rzeczywistych sytuacjach doświadczanych przez pacjentów. Genetycy kliniczni pracują w środowiskach takich jak szpitale i kliniki, udzielając porad, pomocy i konsultacji pacjentom mającym obawy związane z kwestiami genetycznymi, począwszy od rodziców dziecka z anomalią chromosomową, aż po pacjentkę z rakiem piersi, która chce poddać się badaniom, aby sprawdzić, czy nosi gen, który predysponuje ją do raka piersi. Praca genetyka klinicznego rzadko jest nudna i pozwala ludziom pracować w czołówce współczesnej genetyki.
Genetycy kliniczni zwykle spotykają się z pacjentami, gdy są kierowani. Genetyk rozmawia z pacjentem o tym, dlaczego spotyka się z genetykiem i przeprowadza na nim badania oceniające stan pacjenta. Po zakończeniu badania genetyk kliniczny rozmawia z pacjentem o wynikach badań, ich implikacjach i możliwościach pacjenta. Genetycy kliniczni są wykwalifikowani w ocenie problemów takich jak wady wrodzone, zaburzenia genetyczne, raki rodzinne i nieprawidłowości chromosomalne.
W niektórych przypadkach genetyk kliniczny może specjalizować się w określonej dziedzinie w ramach praktyki genetyki klinicznej. Na przykład może pracować z parami mającymi problemy z płodnością, przeprowadzając testy genetyczne, aby sprawdzić, czy jedno lub oboje rodziców nosi gen hamujący płodność i testując wyniki poronień pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Genetycy kliniczni mogą również udzielać porad rodzicom w ciąży, którzy właśnie otrzymali wiadomość, że płód ma wadę genetyczną.
Kiedy lekarz podejrzewa, że pacjent ma problem genetyczny, skierowanie do genetyka klinicznego może dotrzeć do sedna problemu. Genetyk może również uzyskać poradę na temat możliwości leczenia, a dokładna diagnoza problemu genetycznego może być ważna dla osób zaniepokojonych przekazywaniem niebezpiecznych genów lub dla lekarzy opracowujących plan leczenia. Poradnictwo genetyka klinicznego może również pomóc pacjentowi zrozumieć, dlaczego wystąpił problem i jak sobie z nim radzić.
Aby zostać genetykiem klinicznym, ktoś musi najpierw wyszkolić się na lekarza, a następnie ukończyć stypendium w dziedzinie genetyki. Ludzie często podchodzą do genetyki klinicznej z dziedzin takich jak pediatria czy położnictwo i ginekologia. Szkolenie trwa dekadę lub dłużej, ale genetycy kliniczni są bardzo poszukiwani, więc zwykle mogą znaleźć pracę po uzyskaniu pełnych kwalifikacji. Stawki płac również wydają się być doskonałe, zwłaszcza na obszarach miejskich, gdzie wiele osób potrzebuje usług genetyków klinicznych.