Genom ludzki ma nieco ponad 3 miliardy par zasad DNA kodujących 750 MB informacji i zawiera 20,000 25,000-100,000 2003 genów kodujących białka. To znacznie mniej niż początkowe szacunki wynoszące XNUMX XNUMX lub więcej. Liczba ludzkich genów stała się jasna wraz z zakończeniem projektu Human Genome Project w XNUMX roku. Podczas gdy jego celem było zsekwencjonowanie ludzkiego genomu, innym ważnym zadaniem projektu było określenie liczby genów, ich lokalizacji i przedstawienie idei do ich funkcji.
Geny to długie odcinki DNA, które tworzą najbardziej podstawową jednostkę dziedziczności. Odmiany genów nazywane są allelami. Na przykład uważa się, że co najmniej jedna para genów dyktuje ludzki kolor włosów i w zależności od kombinacji alleli, ktoś ma albo czarne włosy, brązowe włosy, rude włosy, blond włosy lub inne różnice pomiędzy nimi. Ponieważ procesy ekspresji genetycznej są złożone, wciąż musimy się wiele nauczyć, zanim dowiemy się, co robią wszystkie ponad 20,000 XNUMX genów i jak każda cecha istot ludzkich odnosi się do ich genetyki.
Genom ludzki ma tylko dwa razy więcej niż geny znacznie prostszych zwierząt, takich jak nicienie (glisty) czy muszka owocowa. W rzeczywistości zaobserwowano niewielką korelację między złożonością zwierzęcia a liczbą genów. Uważa się, że większa różnorodność biochemiczna w ludzkim ciele w porównaniu do muszki owocowej występuje, ponieważ nasze geny intensywnie wykorzystują alternatywny splicing, metodę, dzięki której z jednego genu można zsyntetyzować wiele białek. W swojej najbardziej podstawowej postaci gen syntetyzuje tylko jedno białko.
Kontynuując analizę ludzkiego genomu, możemy wyeliminować jeszcze więcej hipotetycznych genów i zawęzić prawdziwe geny, więc może być ich nawet mniej niż 20,000 XNUMX. Stwierdzono, że geny są powiązane z wieloma cechami ludzkiego ciała i umysłu, w tym z wielkością, skłonnością do depresji, skłonnością do nadwagi, chorobami serca, chorobami genetycznymi, inteligencją, obecnością lub brakiem piegów i wieloma innymi. Ponieważ ludzki genom został dopiero niedawno zsekwencjonowany, potrzeba dużo więcej pracy, aby dowiedzieć się, co robią wszystkie te geny.