Genom ludzki został zsekwencjonowany przez dwie różne grupy na dwa różne sposoby. Projekt Human Genome Project (HGP) o wartości 3 miliardów dolarów amerykańskich (USD), wspierany przez Departament Energii Stanów Zjednoczonych, wykorzystywał technikę zwaną „hierarchicznym sekwencjonowaniem strzelby”, w której rozbił ludzki genom na kawałki składające się ze 150,000 1990 par zasad każda. Kawałki te zostały następnie umieszczone w bakteriach, gdzie mechanizm replikacji DNA bakterii tworzy wiele kopii próbki w celu łatwiejszego sekwencjonowania. Te konstrukty nazywane są sztucznymi chromosomami bakteryjnymi. Projekt powstał w 13 roku, a jego ukończenie zajęło 2003 lat, a jego zakończenie nastąpiło w kwietniu 2000 roku. W kwietniu XNUMX roku udostępniono „wzorcowy szkic” ludzkiego genomu.
Inna grupa, Celera Genomics, zastosowała stosunkowo nowatorskie podejście zwane sekwencjonowaniem całego genomu metodą shotgun, aby zsekwencjonować ludzki genom w znacznie krótszym czasie i przy znacznie niższych kosztach (300 mln USD) niż finansowane przez federalne fundusze HGP. Ta grupa rozpoczęła działalność w 1998 roku i zakończyła w 2001 roku. Całe sekwencjonowanie polega na losowym rozbiciu wielu kopii genomu na mniejsze części, zsekwencjonowaniu tych części, a następnie określeniu, które części łączą się z którymi, obserwując, gdzie nakładają się kodony. Algorytmy superkomputerów i sekwencjonowania wniosły nieoceniony wkład w podejście Celera, czyniąc je wykonalnymi. Przed pracą Celery, największy genom zsekwencjonowany w całym podejściu typu shotgun miał około 13 milionów par zasad, znacznie mniej niż trzy miliardy par zasad ludzkiego genomu. Należy zauważyć, że projekt Celera nie zaczął się od zera, tak jak zrobił to HGP; był w stanie uzyskać dostęp do istniejących informacji, które zostały wcześniej opublikowane w GenBank, zbioru sekwencji genetycznych i danych dostępnych dla wszystkich.
Pomimo tego, że ludzki genom zawiera trzy miliardy par zasad, tylko 3 procent koduje białka (pozostałe 97 procent to śmieciowe DNA), tworząc łącznie około 25,000 40,000 genów. To niewiele w porównaniu z szacunkami 2,000,000 XNUMX do XNUMX XNUMX XNUMX genów wyrzucanych przed zakończeniem projektu. Skończoność ludzkiego kodu genetycznego oznacza, że możliwe jest, iż pewnego dnia naukowcy będą w stanie w pełni zrozumieć ludzkie geny, a nawet nimi manipulować.
Trwają prace nad analizą prac, które wyszły z HGP. Najnowsza inicjatywa ma na celu znalezienie sposobu na zsekwencjonowanie ludzkiego genomu za mniej niż 1,000 USD, co umożliwiłoby szersze zastosowanie technologii. Pojedyncze sekwencjonowanie może określić wiele ważnych cech genetycznych danej osoby, w tym prawdopodobieństwo zachorowania na pewne choroby. Craig Venter, były lider projektu Celera, zsekwencjonował całkowicie swój genom i rozmawiał z różnymi mediami o wynikach i ich implikacjach.