Ekspresja genów to proces działania genu w komórce. Naukowcy badają ekspresję genów, aby przyjrzeć się powiązaniom między małymi indywidualnymi różnicami w DNA a różnymi reakcjami na leki lub ryzykiem chorób. Ekspresja genów była głównym przedmiotem badań farmaceutycznych. Otyłość i ryzyko chorób serca to dwa przykłady tematów, w których jest to ważny przedmiot badań.
Każda komórka zawiera w swoim jądrze DNA i geny. Geny to specyficzne instrukcje dla komórek, które czynią każdą osobę i organizm wyjątkowym. Komórki zawierają wiele genów i nie wszystkie są aktywne. W dowolnej komórce niektóre geny będą „włączone” lub „wyłączone”. Kiedy gen jest „włączony”, wytwarza białka lub produkty RNA i w jakiś sposób wpływa na funkcjonowanie organizmu. Jeśli gen jest „włączony”, naukowcy uważają, że jest wyrażany.
Stan „włączony” i „wyłączony” wszystkich genów komórki nazywany jest profilem ekspresji genów. Każda komórka ma unikalny profil ekspresji genów. Metody badawcze zwane profilowaniem ekspresji genów mogą zidentyfikować, które geny w próbce komórki lub tkanki są „włączone” lub „wyłączone”. Następnie stosuje się profilowanie ekspresji, aby poinformować badaczy, które geny odgrywają rolę w badanej chorobie.
Na przykład naukowcy mogą wykorzystać ekspresję genów do badania otyłości. Naukowcy pracują, aby sprawdzić, czy mogą ustalić wzorce niewielkich różnic genetycznych między osobami otyłymi a osobami o normalnej wadze, kontrolując czynniki środowiskowe, takie jak dieta i ćwiczenia. Jeśli potrafią rozgryźć te wzorce, może to doprowadzić do opracowania leków, które pomogą kontrolować otyłość.
Mogą to zrobić, projektując badanie porównujące ekspresję genów w grupach osób otyłych o normalnej wadze, ale mających podobny wzrost, nawyki ćwiczeniowe i dietę. Porównanie ekspresji genów między tymi dwiema grupami może zidentyfikować geny związane z otyłością. Po zidentyfikowaniu tych genów naukowcy mogą pracować nad opracowaniem testów diagnostycznych predyspozycji genetycznych oraz leków do leczenia lub zapobiegania otyłości. Leki te mogą działać albo poprzez hamowanie działania genów związanych z otyłością, albo poprzez interakcję z DNA w komórkach i tkankach, aby „włączyć” lub „wyłączyć” różne geny.