Human Genome Project był międzynarodowym przedsięwzięciem mającym na celu zmapowanie całego ludzkiego genomu w celu postępu naukowego i medycznego. Chociaż projekt był prowadzony przez amerykańskie agencje rządowe, naukowcy z 18 dodatkowych krajów wnieśli swoje umiejętności i dane. Wynikiem projektu Human Genome Project było opublikowanie mniej lub bardziej kompletnej kopii ludzkiego genomu, która jest dostępna bezpłatnie dla ogółu społeczeństwa na wielu stronach internetowych, które umożliwiają ludziom przeglądanie genomu na różne sposoby.
Genom organizmu składa się z całego materiału genetycznego, w tym kodowania określonych genów. Głównym zainteresowaniem naukowców było zlokalizowanie określonych genów w chromosomach i zbadanie powszechnych odmian genetycznych. Byli jednak również zainteresowani genomem jako całością, a nie tylko genami, ponieważ jest bardzo dużo materiału do przesiania. Tak zwane „śmieciowe DNA” może nie robić nic funkcjonalnego, ale mimo to może być ważne.
Naukowcy zaczęli badać ideę mapowania ludzkiego genomu w latach 1980., a projekt został oficjalnie uruchomiony w 1990 r. Opracowanie opublikowanej kopii ludzkiego genomu zajęło 13 lat, a ta kopia została zsekwencjonowana około 92% ludzkiego genomu , ignorując pewne obszary, które były bardzo powtarzalne i trudne do sekwencjonowania. Projekt Genomu Ludzkiego wniósł ogromny wkład w naukę, a także pozwolił ludziom zacząć badać anomalie genetyczne i ich przyczyny.
Każdy człowiek ma nieco inny genom. Próbki od czterech osób zostały użyte w Projekcie Genomu Ludzkiego, aby stworzyć użyteczny kompozyt, który zapewniłby pewien wgląd w wariacje genetyczne, a dodatkowe próbki są stale sekwencjonowane. Oprócz dostarczania informacji o lokalizacji poszczególnych genów, sekwencjonowanie pozwala również naukowcom zgłębiać historię ewolucji człowieka i przyjrzeć się specyfice unikalnych grup etnicznych.
Chociaż Projekt Genomu Ludzkiego został oficjalnie zakończony, ponieważ jego cele zostały osiągnięte, badacze nieustannie pogłębiają wiedzę zdobytą w ramach tych wysiłków naukowych, a także wykorzystują opublikowany ludzki genom w różnych pracach. Projekt poruszył również szereg interesujących pytań etycznych, a także zbadał kwestie prawne i społeczne, ponieważ sekwencjonowanie ludzkiego genomu otwiera drzwi do wielu sytuacji, od potencjalnego profilowania genetycznego po niewłaściwe wykorzystanie naukowych dane wspierające określone stanowiska polityczne lub społeczne.