Tay-Sachs to zaburzenie genetyczne, które niekorzystnie wpływa na funkcje neurologiczne jednostki. Osoby mogą wykazywać objawy już w wieku 3 miesięcy lub później w latach rozwojowych, kiedy osiągną dojrzałość płciową lub młodą dorosłość. Nie ma lekarstwa na tę rzadką chorobę, dlatego leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Długość życia jest całkowicie zależna od przedstawienia związku między Tay-Sachsem a genetyką dla jego sytuacji i nasilenia objawów.
Odziedziczona mutacja genu, która uniemożliwia prawidłową produkcję enzymu heksozoaminidazy A (hex A), powoduje wystąpienie objawów Taya-Sachsa. Przenoszona przez chromosom inny niż płeć, enzymatyczna mutacja genu niekorzystnie wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami, które gromadzą się i ostatecznie upośledzają funkcje neurologiczne. Ponieważ związek między Tay-Sachsem a genetyką jest uważany za autosomalne, recesywne zaburzenie, jednostka musi otrzymać mutację genu od obojga rodziców, aby rozwinąć chorobę. Jeśli gen jest odziedziczony od jednego rodzica, dziecko pozostanie bezobjawowe i będzie nosicielem.
Zwykle przeprowadza się badanie fizykalne w celu sprawdzenia obecności objawów wywodzących się z Tay-Sachsa i genetyki. Ogólnie rzecz biorąc, diagnozę Tay-Sachsa potwierdza się podaniem testu przesiewowego Tay-Sachsa, który mierzy ilość heksagonów A we krwi danej osoby. Kobiety w ciąży i obawiające się, że ich dziecko może urodzić się z Tay-Sachsem, mogą mieć wykonane badanie przesiewowe Tay-Sachsa podczas amniopunkcji. Inne formy testów genetycznych można również przeprowadzić u jednego lub obojga rodziców w celu ustalenia, czy dziecko, które mogą począć, może rozwinąć Tay-Sachsa lub pozostać nosicielem.
Związek między Taya-Sachsem a genetyką i progresją choroby może wywołać wzorcową prezentację objawów, gdy funkcja neurologiczna zostaje osłabiona. Jeśli u dziecka z Taya-Sachsem pojawią się objawy do 3 miesiąca życia, zwykle będzie wykazywać trudności ze wzrokiem, takie jak niemożność skupienia się na jednym przedmiocie i nadwrażliwość na bodźce słuchowe. Gdy objawy pojawią się po 6. miesiącu życia, dziecko może odczuwać zaburzenia motoryki, letarg, zaburzenia percepcji sensorycznej, w tym wzroku i słuchu. Osoby z chorobą Tay-Sachsa o późnym początku (LOTS) zwykle rozwijają zaburzenia mowy i funkcji poznawczych oraz doświadczają wyraźnych zmian osobowości i problemów psychologicznych, w tym depresji i psychozy.
Leczenie stopniowego upośledzenia neurologicznego spowodowanego przez Tay-Sachsa i genetykę zwykle koncentruje się na leczeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leki mogą być podawane w celu złagodzenia pewnych objawów, takich jak depresja i drgawki. W przypadku objawów u niemowląt można zaoferować wsparcie rodziny, w tym doradztwo i opracowanie zdrowych strategii radzenia sobie dla opiekunów i rodziny niemowlęcia. Opieka w domu lub hospicjum jest zwykle wykorzystywana, ponieważ zdrowie jednostki stopniowo wymaga całodobowej opieki. Osoby, u których zdiagnozowano LOTS, zachęca się do podjęcia odpowiednich środków prawnych w przypadku pogorszenia się ich stanu, takich jak ustanowienie pełnomocnictwa i sporządzenie testamentu życia.