Choroba Taya-Sachsa jest wyniszczającą i śmiertelną chorobą spowodowaną brakiem enzymu heksozoaminidazy A (hex A). Tay-Sachs ma pochodzenie genetyczne. Wszyscy, którzy mają Tay-Sachsa, otrzymują go od dwojga rodziców, którzy są nosicielami recesywnego genu choroby. Rodzice ci nie mają Tay-Sachsa, ponieważ choroba w obu jej najczęstszych postaciach – niemowlęcej i młodzieńczej Tay-Sachsa – powoduje śmiertelność, zanim dzieci osiągną dorosłość.
Z niemowlęcym Tay-Sachsem noworodki wydają się doskonale zdrowe i na dobrej drodze rozwojowej. W wieku od czterech do sześciu miesięcy dzieci te zaczynają tracić zdolność do dalszego rozwoju i faktycznie tracą swoje wcześniej nabyte umiejętności, takie jak uśmiechanie się czy rozpoznawanie głosów rodziców. Ostatecznie choroba prowadzi do całkowitego paraliżu, ślepoty i śmierci, zwykle do piątego roku życia.
Przyczyną tego pogorszenia jest brak heksagonu A, który rozkłada tkankę tłuszczową w mózgu i nerwy. Brak metabolizmu tych substancji stopniowo skutkuje powyższymi objawami i śmiercią, ponieważ mózg i nerwy są coraz bardziej osłabiane przez tkanki tłuszczowe.
Młodzieńczy Tay-Sachs powoduje, że chore dzieci rozwijają objawy w wieku około trzech lat, chociaż może się to wahać od dwóch do pięciu lat. Postęp choroby jest bardzo powolny, a śmierć może trwać do 12 lub 13 lat. Rodzice są załamani, widząc, jak ich dzieci stopniowo tracą wcześniej nabyte funkcje, takie jak mówienie i chodzenie. Dzieci z nieletnim Tay-Sachsem mogą nadal mieć zdolność rozumienia, ale mowa, jeśli istnieje, będzie niewyraźna i niezrozumiała w późnych stadiach. Młodzieńczy Tay-Sachs wiąże się również z większym bólem, ponieważ pojawiają się częste skurcze i skurcze mięśni.
W rzadkich przypadkach u osoby dorosłej wystąpi niedobór heksagonalny A. Jego lub jej choroba będzie przebiegać podobnie jak u nieletnich Tay-Sachsa. Predyktory tego niedoboru u dorosłych nie są dobrze zdefiniowane.
Tay-Sachs jest często kojarzony z europejskimi Żydami. Mają najwyższy wskaźnik bycia nosicielami genu odpowiedzialnego za niedobór Hex A. Jednak nie tylko żydowskie dzieci dostają Tay-Sachs. Istnienie choroby zostało zauważone u niektórych francuskich Kanadyjczyków. Również ci, którzy mają pochodzenie Cajun, są bardziej narażeni na ryzyko.
Jeden rodzic, który jest nosicielem, ma 50% szans na przekazanie genu nosicielowi dzieciom. Gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma 25% szans na urodzenie się z Tay-Sachsem. Każde dziecko odziedziczy również gen niosący chorobę. U Tay-Sachsa można zdiagnozować chroniczne biopsje we wczesnej fazie ciąży. Wiele osób, które następnie otrzymają pozytywną diagnozę, staje w tym momencie przed trudną decyzją, czy zakończyć ciążę i życie swojego dziecka, ponieważ choroba jest prawdopodobnie śmiertelna.
Osobom pochodzenia europejskiego pochodzenia żydowskiego, rasy Cajun lub francusko-kanadyjskiej zaleca się skorzystanie z porady genetycznej przed posiadaniem dzieci. Recesywny gen Tay-Sachsa można zidentyfikować za pomocą badań krwi, a tym samym potencjalni rodzice mogą ocenić możliwe czynniki ryzyka posiadania dziecka z Tay-Sachsem. Obecnie nie ma lekarstwa na Tay-Sachsa. Jednak ponieważ ten niedobór enzymu jest związany z genami, naukowcy szukają terapii genowej jako możliwego lekarstwa w przyszłości.