Zespół policystycznych nerek, powszechnie określany jako PKD lub PCKD, to choroba genetyczna, w której nerki rozwijają liczne torbiele. Torbiel to nienormalny worek, w którym zamknięty jest gaz, ciecz lub materiał półstały. Torbiele powstające w wyniku PKD są wypełnione płynem, różnią się wielkością i powodują dramatyczne powiększenie nerek. Chociaż PKD wpływa głównie na nerki, może również tworzyć torbiele w wątrobie, okrężnicy i trzustce oraz uszkadzać naczynia krwionośne, serce i mózg. Istnieją dwa rodzaje PKD: autosomalna dominująca i autosomalna recesywna.
Nerka to sparowany narząd znajdujący się w tylnej części brzucha. Organy te są odpowiedzialne między innymi za produkcję moczu, filtrowanie krwi, zwrotne wchłanianie cukrów i soli do krwiobiegu oraz zarządzanie stężeniem wody w organizmie. Nerki pacjentów z PKD stopniowo tracą zdolność do pełnienia tych funkcji, czasami prowadząc do niewydolności nerek. Zwykle zajmuje to wiele lat.
Osoby z PKD często nie zauważają żadnych objawów. Objawy, które mogą się rozwinąć, obejmują wysokie ciśnienie krwi, bóle głowy, krew w moczu, kamienie nerkowe, ból pleców lub boków, obrzęk brzucha, częste oddawanie moczu, infekcje dróg moczowych lub nerek oraz, w końcowych stadiach, niewydolność nerek. W przypadku niewydolności nerek pacjenci mogą wymagać przeszczepu nerki lub dializy, sztucznego zamiennika funkcji nerek.
Dwa typy PKD, autosomalną dominującą i autosomalną recesywną, dzieli się na podstawie różnych defektów genetycznych powodujących PKD. Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest zdecydowanie bardziej powszechna z tych dwóch. Ta wada jest przekazywana przez dominujący gen, więc jeśli jeden z rodziców ma chorobę, dziecko ma również pięćdziesiąt procent szans na rozwój zaburzenia. ADPKD w przeszłości nazywano dorosłą PKD, ponieważ często objawia się w wieku od trzydziestu do czterdziestu lat. Jednak dzieci mogą również rozwinąć autosomalną dominującą PKD.
Defekt, który powoduje autosomalną recesywną wielotorbielowatość nerek (ARPKD), jest przekazywany przez gen recesywny. Ponieważ gen jest recesywny, jeśli jeden rodzic jest nosicielem defektu, a drugi nie, wadliwy gen zostanie zastąpiony przez zdrowy gen. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu recesywnego, dziecko ma dwadzieścia pięć procent szans na rozwój ARPKD. W przeciwieństwie do ADPKD, która może pochodzić z jednego z dwóch możliwych wadliwych genów, tylko jeden gen jest powiązany z ARPKD. Objawy ARPKD zwykle występują w okresie niemowlęcym, ale mogą pojawić się dopiero w późnym dzieciństwie lub we wczesnych latach młodzieńczych.
Lekarz może nieumyślnie wykryć PKD lub celowo poszukać PKD za pomocą technologii obrazowania. Zazwyczaj te badania obejmują USG, tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI). W niektórych przypadkach, szczególnie gdy członek rodziny jest dawcą nerki, w fazie diagnozy można również uwzględnić testy genetyczne. Leczenie objawów i powikłań PKD zostanie następnie określone na podstawie rozmiaru, liczby i lokalizacji torbieli oraz objawów, których doświadcza pacjent. Leczenie może obejmować leki kontrolujące ciśnienie krwi, operację drenażu torbieli, antybiotykoterapię infekcji, leki przeciwbólowe oraz ciągłe monitorowanie dotkniętych obszarów.