Dominująca wielotorbielowatość nerek to zaburzenie genetyczne, które dotyka ponad 12 milionów dorosłych i dzieci, czyli mniej więcej 1 na 500 osób na całym świecie. Znana również jako po prostu PKD, dominująca wielotorbielowatość nerek jest tak nazwana, ponieważ charakteryzuje się wieloma wypełnionymi płynem torbielami tworzącymi się wzdłuż obszaru nefronowego obu nerek, części, która odfiltrowuje zanieczyszczenia. Te cysty składają się z komórek, które proliferują znacznie szybciej niż normalne komórki nerki, co prowadzi do zwiększonej liczby i wielkości cyst. W rzeczywistości liczba i wielkość tych torbieli w końcu staje się proporcjonalna do wielkości i masy nerek i wątroby, które w wyniku tego cierpią na stany zapalne i upośledzone funkcjonowanie. Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na dominującą wielotorbielowatość nerek ani żadnego leczenia.
Istnieją dwie formy dominującej policystycznej choroby nerek. Bardziej powszechną postacią jest autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD). Druga forma, autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) jest znacznie rzadsza i występuje tylko u około 1 na 20,000 50 osób. Chociaż obie formy są dziedziczne, ADPKD niesie XNUMX% ryzyka przeniesienia choroby z rodzica na dziecko w momencie poczęcia. W przeciwnym razie żadna forma nie dyskryminuje ze względu na płeć, wiek lub pochodzenie etniczne.
U większości pacjentów z ADPKD występuje odchylenie w 16. chromosomie, a konkretnie mutacja genu PKD1. Natomiast tylko około 15% pacjentów wykazuje mutację genu PKD2, który znajduje się w 4. chromosomie. Pierwszy scenariusz przedstawia jednak znacznie poważniejszy wynik dla pacjenta, ponieważ progresja do ciężkiej dysfunkcji nerek zwykle następuje w znacznie szybszym tempie. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek wiąże się z otrzymaniem dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego z rodziców. Jednak rodzice będący dawcami zwykle nie mają tej choroby, ani nie ma jej historii w pozostałej części rodziny.
Innym niefortunnym aspektem tej choroby jest brak wczesnych sygnałów ostrzegawczych. W końcu jednak zaczną pojawiać się różne objawy. Do najczęstszych należą uporczywy ból w boku lub plecach, oddawanie krwi z moczem i tworzenie się kamieni nerkowych. Nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi to kolejny objaw, który zwykle pojawia się przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów niewydolności nerek i występuje częściej u mężczyzn.
Istnieje wiele wtórnych powikłań, które mogą się rozwinąć z powodu obecności dominującej policystycznej choroby nerek. Obejmują one zwiększone ryzyko chorób wątroby, tętniaków mózgu i chorób sercowo-naczyniowych. Niektórzy pacjenci doświadczają szmerów serca i kołatania serca z powodu wypadnięcia zastawki w sercu. Potencjał wszystkich tych stanów uzasadnia częste badania przesiewowe i monitorowanie.
Chociaż nie ma formalnego leczenia tej choroby, istnieje kilka proaktywnych środków, które pacjenci mogą podjąć, aby spowolnić jej postęp. Najważniejszym z nich jest przestrzeganie zdrowej diety i ćwiczeń fizycznych oraz unikanie zachowań zwiększających ryzyko chorób serca, takich jak palenie tytoniu i nadmierne spożywanie alkoholu. Podobnie należy podjąć kroki w celu kontrolowania ciśnienia krwi, w tym leków, jeśli to konieczne. Wreszcie, dla pacjentów z PKD ważne jest unikanie leków dostępnych bez recepty, które mogą dalej uszkadzać wątrobę i nerki, takich jak aspiryna, ibuprofen i naproksen.