Wrodzona choroba to taka, która występuje od urodzenia. Chociaż człowiek rodzi się z taką chorobą, może się ona pojawić dopiero w późniejszym życiu. Istnieje wiele rodzajów tych, które dotykają ludzi na całym świecie. Przykładami są rozszczep kręgosłupa, zespół pustego siodła i wrodzona malaria.
Rozszczep kręgosłupa to stan, w którym rdzeń kręgowy nie rozwija się całkowicie. Jednak w wielu przypadkach można go wykryć na wczesnym etapie ciąży. Niektóre osoby urodzone z tym schorzeniem nie odczuwają żadnych powiązanych skutków ubocznych. Inni mogą doświadczać problemów, takich jak płyn w mózgu, nieprawidłowa koordynacja oczu i paraliż. Wielu rozwija również alergie na lateks.
Niektóre teorie sugerują, że ten stan jest spowodowany genetyką. Inni łączą matki z padaczką, które przyjmowały kwas walproinowy (VPA) ze zwiększonym prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa. Nie ma jednak jednoznacznych i solidnych wniosków co do przyczyn tej wrodzonej choroby.
Zespół pustego siodła (ESS) to wrodzona choroba, która atakuje przysadkę mózgową. Sella turcica to struktura znajdująca się u podstawy mózgu, która ma chronić przysadkę mózgową. Kiedy dana osoba ma ESS, siodełko tureckie wydaje się puste, ponieważ przysadka jest zbyt mała lub spłaszczona.
Przysadka jest odpowiedzialna za produkcję niektórych hormonów. Osoby cierpiące na ESS mogą doświadczać zaburzeń erekcji, nieregularnych miesiączek i braku pożądania seksualnego. Uważa się, że istnieje kilka rzeczy, które mogą powodować ESS. Należą do nich otyłość, wysokie ciśnienie krwi i nagromadzenie ciśnienia wewnątrz czaszki.
Inną wrodzoną chorobą obejmującą mózg jest zespół Aicardi. Choroba ta wiąże się z nieprawidłowym rozwojem ciała modzelowatego, czyli części mózgu umożliwiającej komunikowanie się lewej i prawej stronie. Zwykle dotyczy tylko kobiet, które zwykle wydają się rodzić normalnie, ale zaczynają cierpieć na skurcze w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Większość osób z tą wrodzoną chorobą cierpi na drgawki i pewien stopień upośledzenia umysłowego.
Istnieje kilka chorób wrodzonych, których przyczyny są jasne. Dzieje się tak, gdy matka jest zarażona chorobą, którą przenosi na swoje dziecko. Dwa przykłady to różyczka i malaria.
Zespół różyczki wrodzonej (CRS) jest chorobą wirusową. Uważa się, że jest ona przekazywana z matki na dziecko głównie w pierwszym trymestrze ciąży, ale może być również przekazywana później. Kiedy tak się dzieje, istnieje duże prawdopodobieństwo poronienia, martwego urodzenia lub wad wrodzonych. Możliwe wady wrodzone mogą obejmować drgawki, jaskrę wrodzoną i upośledzenie umysłowe.
Rzadkim schorzeniem występującym najczęściej w Afryce jest malaria wrodzona. Może skutkować niską masą urodzeniową, problemami z karmieniem i śmiertelnością. Ten stan jest zwykle diagnozowany, gdy pasożyty zostaną znalezione u dziecka w pierwszym tygodniu życia. Często leczy się ją dożylnym podaniem chininy.