Aspekty zespołu skrzydlika mogą się różnić w zależności od osoby, ale zazwyczaj obejmują rozszczep podniebienia lub wargi, wstęgi skóry pokrywające tylny staw kolanowy oraz nieprawidłowości narządów płciowych. Inne możliwe cechy mogą obejmować błoniaste palce u nóg lub palców, tak zwane zagłębienia ust lub nietypowe fałdy skórne na szczęce, powiekach lub dużych palcach. To rzadkie zaburzenie jest czasami nazywane zespołem skrzydlika podkolanowego lub PPS, a także zespołem twarzowo-płciowo-podkolanowym. Wiadomo, że jest to spowodowane mutacją w genie IRF6. Zespół van der Woude jest blisko spokrewnionym schorzeniem, które wynika z innej mutacji genu IRF6, z niektórymi takimi samymi objawami jak PPS.
Jedną z powszechnych cech zespołu skrzydlika jest pewna wersja rozszczepu wargi lub rozszczepu podniebienia. Zniekształcenie warg może powodować zagłębienia lub zagłębienia w środku dolnej wargi lub nietypowe wypukłości skóry na niektórych częściach dolnej wargi osoby. Podniebienie osoby, znane również jako podniebienie, może zawierać nienormalny otwór. Niektóre osoby z zespołem skrzydlika nie mają typowej liczby zębów, co jest stanem zwanym hipodoncją. Wszystkie te problemy fizyczne mogą powodować trudności w rozwoju języka.
Zespół skrzydlika podkolanowego bierze swoją nazwę od powszechnego zaangażowania obszaru podkolanowego za kolanem. Osoby z tym zaburzeniem na ogół mają błonę skórną rosnącą z tyłu kolana i prawdopodobnie sięgającą do pięty, co utrudnia chodzenie lub czołganie się bez chirurgicznego usunięcia wstęgi. Ta taśma skórna może również występować na dużych paznokciach stóp, a w niektórych przypadkach występuje również tkanka zewnętrzna, która częściowo łączy szczęki lub dolną i górną powiekę. Płetwiaste lub zrośnięte palce i palce u nóg, znane jako syndaktylia, są również powszechne u osób z zespołem skrzydlika.
Wady rozwojowe narządów płciowych często występują w połączeniu z zespołem skrzydlika. Osobniki płci żeńskiej mogą mieć bardzo małe wargi sromowe zewnętrzne. Mężczyźni mogą mieć rozszczepioną mosznę lub jądra, które nie schodzą normalnie, co czasami nazywa się wnętrostwem.
Podobna wada wrodzona nazywana jest zespołem Van der Woude’a. Zaburzenie to jest również wynikiem mutacji w genie IRF6. Osoby z zespołem Van der Woude’a mają również zagłębioną dolną wargę, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi lub hipodoncję.
Zespół skrzydlika jest niezwykle rzadki. Niektóre szacunki określają występowanie tego zaburzenia na około 1 na 300,000 XNUMX urodzeń. Zespół van der Woude jest nieco częstszy, stanowiąc około XNUMX% przypadków rozszczepu wargi lub podniebienia.