Co to jest zespół Van Der Woude?

Zespół Van der Woude jest rzadkim zaburzeniem genetycznym związanym z rozszczepem wargi i podniebienia, stanem znanym wcześniej jako zespół lip pit. Stanowi około 2% osób z tą chorobą i ma wyraźne cechy genetyczne i fizyczne. Leczenie ma głównie charakter kosmetyczny, ponieważ osoby z tym zespołem na ogół nie mają innych wad fizycznych ani niepełnosprawności intelektualnej i mogą prowadzić normalne życie.

Objawy tego zespołu obejmują zagłębienia lub zagłębienia wargi dolnej, często w centrum, rozszczep wargi i podniebienia oraz brak niektórych zębów, zwykle przedtrzonowców. Osoby z tym schorzeniem mogą znacznie różnić się wyglądem fizycznym, przy czym najczęściej widocznym objawem są zagłębienia wargowe, po których następuje rozszczep jednej lub obu górnej wargi i podniebienia. Około połowa osób dotkniętych chorobą ma zarówno jamki, jak i rozszczepy, a braki w uzębieniu występują tylko w niewielkiej liczbie przypadków.

Istnieje czynnik genetyczny w tym zespole, a dzieci osób z tą chorobą mają 50/50 szans na jego odziedziczenie. Niektóre osoby mają tak łagodne objawy, że choroba może pozostać niezdiagnozowana, a zatem nieświadomie przeniesiona na dzieci. Pacjenci z ciężkimi objawami zespołu van der Woude częściej mają dzieci z ciężkimi objawami, podczas gdy osoby z łagodnymi przypadkami rzadziej mają dzieci z ciężkimi objawami. Bardzo możliwe jest jednak, że w rodzinie, w której wcześniej nie zdiagnozowano przypadków, pojawi się ciężki przypadek.

Istnieje kilka innych chorób genetycznych, które wydają się być związane z zespołem van der Woude’a, ponieważ zwykle występują w tej samej dalszej rodzinie. Pełny profil genetyczny zespołu i specyfika jego związku z innymi zaburzeniami nie jest jeszcze znany. Inne zespoły, które wiążą się z tym stanem wydają się być ze sobą powiązane, jak również zespół skrzydlika podkolanowego, który obejmuje również błonę skórną z tyłu nóg.

Chirurgia plastyczna jest podstawowym sposobem leczenia zespołu van der Woude’a. Operacja rozszczepu, jeśli jest obecna, jest taka sama jak operacja spowodowana jakimkolwiek innym schorzeniem. Korekcja zagłębień wargowych może być trudniejsza, ponieważ mogą łączyć się z zatokami i gruczołami ślinowymi. Jeśli ich wycięcie nie jest kompletne, może dojść do uwięzionego stanu zapalnego. Dzieci z tym zespołem powinny być monitorowane w miarę ich rozwoju, ponieważ mogą wymagać terapii logopedycznej lub wielu operacji przez lata, aby osiągnąć dobry wynik estetyczny i funkcjonalny.