Porfiria to termin opisujący osiem lub więcej rodzajów zaburzeń wpływających na poziom cząsteczki hemu, która przenosi tlen w organizmie. Nazwa pochodzi od obecności w organizmie nadmiaru cząsteczek porfiryny. Wśród różnych metod leczenia porfirii znajdują się serie ekstrakcji lub transfuzji krwi, przeszczepy szpiku kostnego, usunięcie śledziony lub leki, takie jak hydroksychlorochina, chlorochina, hemina, beta-karoten lub węgiel aktywowany. Żaden pojedynczy lek nie leczy wszystkich porfirii. Badania nad terapią genetyczną i przeszczepianiem szpiku kostnego lub komórek macierzystych mogą zaowocować skutecznymi metodami leczenia porfirii innymi niż leki.
Najczęstszą porfirią jest porfiria skórna późna (PCT), występująca u około jednej na 10,000 80 osób. Około XNUMX procent pacjentów z porfirią ma ten rodzaj choroby. Osoby z PCT lub innym, znacznie rzadszym rodzajem porfirii zwanej porfirią wątrobowo-erytropoetyczną (HEP) mają niedobór enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu. Brak tego enzymu powoduje powstawanie pęcherzy skórnych i łagodnych problemów z wątrobą.
PCT jest najłatwiejszą do leczenia porfirią. Najczęściej lekarz zaleci serię ekstrakcji krwi w celu usunięcia nadmiaru żelaza. Pacjenci mogą być również leczeni niskimi dawkami hydroksychlorochiny lub chlorochiny. Te rodzaje leczenia porfirii zwykle są bardzo skuteczne w kontrolowaniu choroby.
Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) jest bardzo rzadkim rodzajem porfirii. Osoby z CEP mają niedobór enzymu kosyntazy uroporfirynogenu III, a ich skóra może wykazywać pęcherze i zwiększoną częstotliwość infekcji, a także anemię. Leczenie obejmuje transfuzje krwi, przeszczep szpiku kostnego, węgiel aktywowany jako lek doustny oraz usunięcie śledziony.
Ze wszystkich metod leczenia porfirii jeden konkretny lek obejmuje najszerszy zakres zaburzeń. Hemina leku jest wytworzoną formą hemu, która jest wstrzykiwana do żyły pacjenta. Lek reguluje stężenie porfiryn i porfiryn we krwi. Hemin jest stosowany w leczeniu ostrej przerywanej porfirii (AIP), porfirii zróżnicowanej (VP), dziedzicznej koproporfirii (HCP) oraz porfirii z niedoborem dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego (ADP). Innym lekiem na te choroby jest arginian hemu, a czasami pacjenci są leczeni glukozą.
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) jest zaburzeniem genetycznym enzymu ferrochelatazy. Choroba powoduje problemy ze skórą nadwrażliwą na światło, problemy z wątrobą lub kamienie żółciowe. Zalecanym sposobem leczenia EPP jest przyjmowanie beta-karotenu.
Zabiegi porfirii obejmują cały zakres grupy schorzeń. Na początku 2011 roku nie było lekarstwa na żaden rodzaj porfirii. Lekarze zalecają pacjentom stosowanie diety wysokowęglowodanowej, ale sama dieta nie kontroluje objawów choroby. W badaniach klinicznych badano skuteczność terapii genowej, przeszczepów szpiku kostnego i terapii komórkami macierzystymi w przypadku porfirii.