Porfiria to grupa co najmniej ośmiu schorzeń, które wpływają na układ nerwowy i skórę człowieka. Zaburzenia te są zwykle genetyczne, ale niektóre osoby z porfirią mogą nie odczuwać objawów, chyba że napotkają pewne wyzwalacze, a inne mogą w ogóle nie odczuwać objawów. Szacuje się, że około 1 na 25,000 1 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na tę chorobę, a na całym świecie może na nią chorować nawet 50 na XNUMX osób. Można go ogólnie zdiagnozować za pomocą badań krwi, moczu i stolca, a czasem za pomocą USG brzucha.
Wiele typów
Istnieją dwie główne kategorie porfirii: ostra i skórna. Ostre typy mogą wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i na skórę, podczas gdy typy skórne zwykle wpływają tylko na skórę. Dwa specyficzne typy, porfiria różna i koproporfiria dziedziczna, są uważane za ostre i skórne, ponieważ mogą wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i na skórę.
Ostry
Skórny
Zarówno ostre, jak i skórne
Ostra przerywana porfiria (AIP)
Porfiria skórna Tarda (PCT)
Odmiana Porfiria
Porfiria z niedoboru ALAD (ADP)
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP)
Dziedziczna koproporfiria
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) lub protoporfiria
Porfiria wątrobowo-erytropoetyczna (HEP)
rozwiązania
Ten stan może być spowodowany dziedziczeniem wadliwych genów od jednego z rodziców, zwanym autosomalną dominującą porfirią wzorcową, lub dziedziczeniem wadliwych genów od obojga rodziców, zwanym autosomalną recesywną porfirią wzorcową.
Fizjologicznie ten stan ma miejsce, gdy w organizmie gromadzi się zbyt dużo grupy substancji chemicznych zwanych porfirynami, pokazanych powyżej na szaro i niebiesko. Ludzie naturalnie mają w swoich organizmach trochę porfiryn, ale zwykle są one przekształcane w hem, związek chemiczny występujący w całym ciele. Hem jest ważny, ponieważ stanowi dużą część hemoglobiny, która jest białkiem, które umożliwia krwi przenoszenie tlenu i dwutlenku węgla w całym ciele. U osób z porfirią organizm nie wytwarza wystarczającej ilości co najmniej jednego z ośmiu enzymów, które przekształcają porfirynę w hem, co prowadzi do nagromadzenia porfiryn.
Nagromadzenie lub porfiryny mogą powodować różne objawy, w zależności od tego, gdzie występuje nagromadzenie. Dlatego istnieje wiele rodzajów choroby. Na przykład w PCT porfiryny gromadzą się głównie w wątrobie, podczas gdy w HEP porfiryny gromadzą się głównie w czerwonych krwinkach, osoczu krwi i szpiku kostnym.
Jeden rodzaj porfirii, PCT, jest zwykle nabyty, a nie dziedziczony, chociaż stany predysponujące osobę do PCT występują w rodzinach. PCT to nagromadzenie porfiryn w wątrobie, które może być spowodowane kombinacją kilku różnych czynników, w tym zbyt dużej ilości żelaza lub estrogenu w organizmie, niektórych wirusów i dziedzicznego niedoboru pewnego enzymu zwanego dekarboksylazą uroporfirynogenu (UROD). ).
Wyzwalacze ataku
Nawet jeśli dana osoba ma ten stan, może nie odczuwać objawów, chyba że istnieje wyzwalacz; substancja lub okoliczność, która wywołuje atak. Typowe wyzwalacze to:
Wahania hormonów, szczególnie te związane z estrogenem. Wiele kobiet z tym schorzeniem doświadcza ataków przed lub w trakcie miesiączki lub w czasie ciąży.
Wysoki poziom żelaza.
Wirus lub infekcja, np. zapalenie wątroby.
Używanie narkotyków lub alkoholu i ewentualnie palenie.
Niektóre leki dostępne bez recepty, w tym niektóre antykoncepcje, środki uspokajające, barbiturany, niektóre antybiotyki, witaminy, środki znieczulające i uspokajające.
Jednak atak nie zawsze ma znany wyzwalacz, co może utrudnić rozpoznanie, kiedy atak się zbliża lub jak mu zapobiec.
objawy
Większość osób z jakimkolwiek rodzajem porfirii nie ma objawów. W tym przypadku nazywa się to porfirią utajoną. Kiedy objawy wystąpią, mogą obejmować:
Ekstremalna światłoczułość lub wrażliwość na światło. Osoby z tą chorobą są często bardzo uczulone na światło słoneczne i mogą rozwinąć poważne oparzenia i swędzące pęcherze już podczas chodzenia na zewnątrz. Te oparzenia i pęcherze są również znane jako fotodermit i często blizny.
Mocz, który w świetle słonecznym zmienia kolor na czerwony lub fioletowy.
Obrzęk lub zatrzymanie wody, które prowadzi do obrzęku.
Osoby z ostrą porfirią mogą doświadczać wszystkich powyższych objawów, a także:
Drgawki
Paranoja, dezorientacja i niepokój.
Omamy
Wysokie ciśnienie krwi.
Bezsenność.
Wymioty, biegunka i zaparcia.
Silny ból mięśni, brzucha, kończyn i pleców, który czasami prowadzi do osłabienia.
Nadmierna potliwość i towarzyszące jej odwodnienie.
Niektóre rodzaje tego stanu, szczególnie ostra przerywana porfiria, mają objawy, które mogą pojawiać się i znikać nagle, czasami bez żadnego znanego czynnika wywołującego. Może to bardzo utrudnić diagnozę, ponieważ testy stosowane do diagnozy działają poprzez wykrywanie poziomów porfiryny, które są szczególnie podwyższone tuż przed atakiem i w jego trakcie. Jeśli poziom między atakami jest stosunkowo normalny, trudno jest postawić diagnozę. Zwykle potrzeba kilku rund testów, aby zdiagnozować porfirię ze względu na sposób, w jaki pojawia się i znika, a wiele objawów jest również objawami innych schorzeń.
Czasami inne stany mogą powodować podobne objawy, w tym coś, co nazywa się pseudoporfirią. Osoby z pseudoporfirią są często wrażliwe na światło i mogą mieć swędzące pęcherze, gdy ich skóra jest również wystawiona na działanie światła. Lekarze mogą odróżnić pseudoporfirię od prawdziwej za pomocą badania krwi lub moczu.
Zabiegi
Leczenie zwykle koncentruje się na zapobieganiu atakom i obniżaniu poziomu porfiryny w organizmie. Zabiegi profilaktyczne obejmują:
Identyfikowanie i unikanie wyzwalaczy.
Minimalizowanie stresu.
Noszenie kremu przeciwsłonecznego i zakrywanie się podczas wychodzenia na zewnątrz.
Natychmiastowa opieka nad chorobami i infekcjami.
Dobre odżywianie i przestrzeganie diety wysokowęglowodanowej. Wysoki poziom węglowodanów może ograniczać produkcję porfiryny.
Inne zabiegi koncentrują się na obniżeniu poziomu porfiryny w organizmie. Można to zrobić albo bezpośrednio usuwając porfiryny, albo próbując sprawić, by organizm na początku produkował mniej porfiryn. Te rodzaje zabiegów obejmują:
Chlorochina i inne leki przeciwmalaryczne. Chociaż leki te są zwykle przyjmowane w celu zapobiegania lub leczenia malarii, mogą wchłonąć porfirynę i pomóc organizmowi szybciej się jej pozbyć.
Suplementy beta-karotenowe. W przypadku długotrwałego przyjmowania suplementy te mogą pomóc w zwiększeniu tolerancji skóry na światło.
Upuszczanie krwi, czyli pobieranie krwi. Usuwa to żelazo z organizmu, co tymczasowo prowadzi do mniejszej produkcji porfiryny.
Płyny dożylne (IV), zwłaszcza cukry i inne węglowodany. Pomaga to ograniczyć produkcję porfiryny.
Substytuty hemu IV, takie jak Panhematin®.
Większość osób z tym schorzeniem otrzymuje również środki przeciwbólowe podczas ataków i, w razie potrzeby, leczenie psychiatryczne. Jeszcze w latach pięćdziesiątych osoby z tym schorzeniem były leczone elektrowstrząsami, ale nie jest to już zalecane leczenie.
Historia i odniesienia kulturowe
Ludzie spekulują, że porfirię miało kilka znanych postaci historycznych, w tym „szalony” król Jerzy III, który rządził Wielką Brytanią podczas rewolucji amerykańskiej. Chociaż teoria ta została spopularyzowana, a nawet zawarta w filmie Szaleństwo króla Jerzego, nie znaleziono rozstrzygających dowodów. U praprawnuka Jerzego III, księcia Williama z Gloucester, zdiagnozowano różnobarwną porfirię pod koniec lat sześćdziesiątych. Inni psychiatrzy spekulują, że malarz Vincent van Gogh i jego brat również mogli cierpieć na tę chorobę.
Porfiria została również zaproponowana jako wyjaśnienie rozwoju legend o wampirach i wilkołakach, ponieważ powoduje nadwrażliwość na światło, którą wampiry mają, a czasami powoduje załamania psychiczne, które prowadzą do irracjonalnych zachowań.
Dodatkowe zasoby
Strony
www.porphyriafoundation.com — szczegółowe informacje na temat konkretnych porfirii oraz leczenia i wsparcia dla osób z tą chorobą.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — szeroki przegląd tego stanu, w tym przyczyny, objawy i leczenie.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — przegląd przyczyn, objawów, czynników ryzyka, leczenia i powikłań.
Filmy
Wideo 1 — Mocz osoby z tym schorzeniem zmieniający kolory na słońcu.
Wideo 2 — Ogólne informacje o tym stanie i konwersji hemu.
Wideo 3 — Dalsze informacje wraz z ilustracjami.