Υπάρχουν πολλές διαφορές μεταξύ της σκλήρυνσης κατά πλάκας (ΣΚΠ) και της μυϊκής δυστροφίας (ΜΔ). Η σκλήρυνση κατά πλάκας πιστεύεται ότι είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, ενώ η ΣΚΠ είναι μια ομάδα σχετικών καταστάσεων που επηρεάζουν τους μύες. Οι άνθρωποι συχνά μπερδεύουν και τα δύο επειδή τα αρχικά τους είναι τόσο κοντά και οι ασθένειες μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα σε ορισμένες περιπτώσεις.
Αιτίες
Στη σκλήρυνση κατά πλάκας, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος φαίνεται να επιτίθεται στο εξωτερικό στρώμα των νεύρων, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και το οπτικό νεύρο, διασπώντας τελικά αυτό το στρώμα (που ονομάζεται μυελίνη). Αυτό σημαίνει ότι τα σήματα που αποστέλλονται κατά μήκος αυτών των νεύρων επιβραδύνονται ή δεν μπορούν να ταξιδέψουν καθόλου. Κανείς δεν είναι σίγουρος γιατί συμβαίνει αυτό, επομένως οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τα ακριβή αίτια της νόσου. Θεωρείται ότι η γενετική πιθανότατα παίζει ρόλο, αλλά μπορεί να εμπλέκονται άλλοι παράγοντες – όπως ένας ιός ή περιβαλλοντικές συνθήκες.
Η μυϊκή δυστροφία, από την άλλη, είναι γενετική. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή ορισμένων τύπων πρωτεϊνών δεν λειτουργεί σωστά, προκαλώντας τη διάσπαση των μυϊκών ινών. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι MD, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων άλλων στενά σχετιζόμενων καταστάσεων, επομένως οι ακριβείς αιτίες ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της MD. Το Duchenne MD πιστεύεται ότι είναι μια από τις πιο κοινές μορφές. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ και εμποδίζει το σώμα να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία είναι απαραίτητη για τις κυτταρικές μεμβράνες των μυϊκών ινών.
Ποιος επηρεάζεται;
Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι πιο συχνή στις γυναίκες παρά στους άνδρες, κάτι που ισχύει και για άλλα αυτοάνοσα νοσήματα. Η διάγνωση εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 20 και 50 ετών, αν και μπορεί να επηρεάσει και νεότερους ανθρώπους. Ο τρόπος με τον οποίο η γενετική παίζει ρόλο στη σκλήρυνση κατά πλάκας δεν είναι ξεκάθαρος, αλλά τα άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας με τη νόσο είναι πολύ πιο πιθανό να την αναπτύξουν επίσης. Επηρεάζει ανθρώπους σχεδόν όλων των φυλών, αν και οι άνθρωποι της βορειοευρωπαϊκής καταγωγής φαίνονται πιο ευαίσθητοι, όπως και οι άνθρωποι που ζουν πιο μακριά από τον ισημερινό γενικά.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας επηρεάζουν τα αγόρια, συχνά εκείνα που είναι πολύ μικρά. Τα συμπτώματα της MD Duchenne ξεκινούν συχνά πριν από την ηλικία των 5 ετών και συνήθως είναι αρκετά προχωρημένα όταν ένα αγόρι είναι 12. Μια παρόμοια κατάσταση, η μυϊκή δυστροφία Becker, εμφανίζεται συχνά όταν ένα παιδί είναι μεγαλύτερο, συχνά γύρω στην ηλικία των 10 ετών ή και αργότερα. Τα συμπτώματα του Emery-Dreifuss MD είναι συνήθως παρόντα στην ηλικία των 10 ετών και τα καρδιακά προβλήματα συχνά αναπτύσσονται μέχρι τα 20.
Άλλοι τύποι μυϊκής δυστροφίας, συμπεριλαμβανομένης της ζώνης των άκρων, της μυοτονικής, της περιτονιοτραχιόνιας (FSHD) και της συγγενούς MD, μπορεί να επηρεάσουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Υπάρχουν συγγενείς μορφές MD που είναι παρούσες τη στιγμή της γέννησης, ενώ άλλοι τύποι συχνά αναπτύσσονται όταν ένα άτομο είναι στην εφηβεία ή στα 20 του. Η οφθαλμοφαρυγγική MD συνήθως εμφανίζεται αργότερα στη ζωή, συχνά αφού ένα άτομο είναι στα 50 του.
Συμπτώματα
Μερικά από τα συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας και της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να είναι παρόμοια, και αυτός είναι ένας λόγος για τον οποίο μπορεί να συγχέονται. Η μυϊκή αδυναμία είναι κοινή και στις δύο καταστάσεις, ενώ προβλήματα με το περπάτημα και το τρέξιμο μπορούν να παρατηρηθούν στη ΣΚΠ και σε ορισμένους τύπους ΜΔ. Τα άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν επιπλέον συμπτώματα, όπως ζάλη, προβλήματα όρασης, μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα και αισθήματα ηλεκτροπληξίας. Διαφορετικές μορφές MD επηρεάζουν διαφορετικά μέρη του σώματος, επομένως η μυϊκή αδυναμία μπορεί να παρατηρηθεί κυρίως σε μία περιοχή: στο πρόσωπο με μυοτονική MD, για παράδειγμα, ή στους ώμους με FSHD.
Η MD τείνει να είναι πολύ δύσκολη για το σώμα καθώς οι μυϊκές ίνες διασπώνται. Οι περισσότερες μορφές θα προκαλέσουν τελικά θάνατο καθώς οι μύες γίνονται αδύναμοι και ατροφικοί. Τα άτομα με μερικές από τις πιο κοινές μορφές συχνά δεν μπορούν να περπατήσουν καθώς η ασθένεια εξελίσσεται και μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα με τις αρθρώσεις και το νωτιαίο μυελό τους.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, το οποίο μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε κινητικές δυσκολίες. Σε αυτή την κατάσταση, οι μύες μπορεί να γίνουν πιο δύσκολο να κινηθούν χωρίς πόνο και μπορεί να ατροφήσουν επειδή δεν χρησιμοποιούνται. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν μυϊκοί σπασμοί και προβλήματα συντονισμού. Τα συμπτώματα συχνά μπορεί να προκληθούν ή να επιδεινωθούν από την έκθεση στη θερμότητα.
Όσοι πάσχουν από σκλήρυνση κατά πλάκας συνήθως δεν έχουν συνεχή συμπτώματα, αν και μια επίθεση μπορεί να διαρκέσει για μήνες σε ορισμένες περιπτώσεις. Αυτές οι κρίσεις μπορεί να βλάψουν προσωρινά την κίνηση, να προκαλέσουν προβλήματα όρασης και να προκαλέσουν μεγάλο πόνο στον πάσχοντα. Τα συμπτώματα συχνά υποχωρούν, ειδικά στα αρχικά στάδια της νόσου, και ένα άτομο με την πάθηση μπορεί να περάσει μεγάλες περιόδους χωρίς κανένα απολύτως πρόβλημα. Καθώς η νόσος επιδεινώνεται, ωστόσο, οι κρίσεις μπορεί να γίνονται πιο συχνές και το άτομο να είναι λιγότερο πιθανό να αναρρώσει από αυτές.
Διάγνωση
Ένας επαγγελματίας ιατρός συνήθως διαγιγνώσκει σκλήρυνση κατά πλάκας με βάση τις μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, τις δοκιμασίες λειτουργίας των νεύρων και μια οσφυϊκή παρακέντηση. Θα εξετάσει επίσης τυπικά τα μάτια για ακανόνιστες απαντήσεις των κόρης και άλλα προβλήματα όρασης. Μπορεί επίσης να διεξαχθεί νευρολογική εξέταση για να ελεγχθεί η κίνηση στα χέρια και τα πόδια, τα αντανακλαστικά και οι αλλαγές στην αίσθηση σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος.
Οι εξετάσεις για MD περιλαμβάνουν τεστ μυϊκής λειτουργίας και βιοψία μυών σε ορισμένες περιπτώσεις. Ορισμένοι τύποι έχουν συχνά ξεκάθαρα σωματικά συμπτώματα. Συχνά πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος για να βρουν τα επίπεδα ορισμένων ενζύμων, συμπεριλαμβανομένης της κινάσης της κρεατίνης. Τα τεστ DNA μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων που εντοπίζονται σε ορισμένες μορφές της νόσου.
Θεραπείες
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία ούτε για τη σκλήρυνση κατά πλάκας ούτε για τη μυϊκή δυστροφία. Και για τις δύο καταστάσεις, η θεραπεία συχνά επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βοήθεια του ασθενούς να διατηρήσει μια καλή ποιότητα ζωής ενώ ζει με την πάθηση.
Ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της φινγκολιμόδης και των ιντερφερονών, μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του αριθμού των κρίσεων ΣΚΠ και στην αργή εξέλιξη της νόσου σε ορισμένους ασθενείς. Τα κορτικοστεροειδή χρησιμοποιούνται συχνά για την ανακούφιση της φλεγμονής που σχετίζεται με επιθέσεις και τα μυοχαλαρωτικά μπορεί να βοηθήσουν στον πόνο και τη δυσκαμψία. Συχνά συνιστάται η φυσικοθεραπεία για να βοηθήσει τον ασθενή να διατηρήσει τον μυϊκό τόνο.
Τα άτομα με MD μπορεί επίσης να έχουν οφέλη από τη φυσικοθεραπεία, η οποία συχνά βοηθά το άτομο να διατηρήσει περισσότερη μυϊκή λειτουργία. Όπως και με την ΠΣ, τα κορτικοστεροειδή συχνά συνταγογραφούνται και μπορεί να βοηθήσουν στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης. Μόλις η νόσος εξελιχθεί, μπορεί να χρειαστούν αναπηρικά καροτσάκια και τιράντες ώστε ο ασθενής να μπορεί να παραμείνει κινητικός. Άτομα με προβλήματα σπονδυλικής στήλης που σχετίζονται με MD μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διευκολύνουν την αναπνοή. Μπορεί επίσης να απαιτείται βηματοδότης εάν η καρδιά επηρεάζεται από τη νόσο.
Πρόγνωση
Οι ήπιες μορφές σκλήρυνσης κατά πλάκας δεν επηρεάζουν απαραίτητα το προσδόκιμο ζωής. Πολλοί άνθρωποι ζουν 20 χρόνια ή περισσότερα με τη νόσο και όσοι την εμφανίζουν σε μικρότερη ηλικία έχουν συχνά την καλύτερη προοπτική. Άτομα με πιο σοβαρές μορφές, με μεγαλύτερες κρίσεις και λιγότερο χρόνο σε ύφεση, μπορεί να μην ζήσουν τόσο πολύ. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η επιθετική σκλήρυνση κατά πλάκας οδηγεί σε θάνατο σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.
Η πρόγνωση για κάποιον με μυϊκή δυστροφία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο του ατόμου και από το πόσο σοβαρή είναι. Το Duchenne MD είναι συνήθως θανατηφόρο σε νεαρή ηλικία και οι περισσότεροι άνθρωποι που το έχουν δεν ζουν μετά τα μέσα των 20 τους. Τα άτομα με FSHD ή μυοτονική MD, από την άλλη πλευρά, συχνά ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.