Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos (EDS) σχετίζονται κυρίως με ανώμαλο κολλαγόνο και προσβεβλημένες αρθρώσεις, τοιχώματα αιμοφόρων αγγείων και δέρμα. Οι πολύ εύκαμπτες ή χαλαρές αρθρώσεις και το ελαστικό δέρμα είναι δύο από τα πιο εμφανή συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, αν και η διπλή άρθρωση δεν είναι το ίδιο με το σύνδρομο. Υπάρχουν διάφοροι τύποι EDS, ο καθένας με το δικό του συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων: κλασικού τύπου, τύπου υπερκινητικότητας και αγγειακού τύπου. Το EDS είναι ένα ασυνήθιστο σύνδρομο.
Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν πολύ εύκαμπτες αρθρώσεις, σκάσιμο αρθρώσεων και πόνο στις αρθρώσεις. Το δέρμα θα είναι πολύ απαλό, θα μελανιάσει ή θα καταστραφεί εύκολα και θα είναι εξαιρετικά ελαστικό. Επιπλέον, ένα άτομο με EDS μπορεί να έχει πλατυποδία και να σημαδεύεται εύκολα.
Υπάρχουν τουλάχιστον τρεις τύποι EDS που ο καθένας έχει το δικό του σύνολο συμπτωμάτων. Ο κλασικός τύπος χαρακτηρίζεται από χαλαρές αρθρώσεις, ελαστικό δέρμα και περιττές πτυχές του δέρματος. Οι πληγές αργούν να επουλωθούν και οι αυξήσεις στους αγκώνες και τα γόνατα και τα προβλήματα στη βαλβίδα θερμότητας είναι πρόσθετα σημάδια αυτού του τύπου EDS.
Ο πιο σοβαρός τύπος EDS είναι ο αγγειακός επειδή τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα είναι επιρρεπή σε ρήξη. Το δέρμα είναι τόσο λεπτό που είναι σχεδόν ημιδιαφανές και μελανιάζει εύκολα. Το πρόσωπο του ασθενούς περιλαμβάνει μια λεπτή μύτη και χείλη, μικρό πηγούνι και βυθισμένα μάγουλα. Ένας κατεστραμμένος πνεύμονας είναι ένα άλλο από τα συμπτώματα του αγγειακού τύπου EDS.
Ένα άτομο με τον τύπο υπερκινητικότητας του EDS θα έχει χαλαρές και ασταθείς αρθρώσεις που συχνά εξαρθρώνονται. Θα παρουσιάσει επίσης συνήθως μυϊκή κόπωση, πρόωρη οστεοαρθρίτιδα και χρόνια εκφυλιστική νόσο των αρθρώσεων. Υπάρχουν επιπλέον τύποι EDS, αλλά είναι τόσο σπάνιοι που έχουν διαγνωστεί σε λίγες μόνο οικογένειες.
Γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί προκαλούν όλους τους τύπους EDS. Αυτές οι μεταλλάξεις διακόπτουν την παραγωγή κολλαγόνου, μιας πρωτεΐνης που κάνει τους συνδετικούς ιστούς ισχυρούς και ελαστικούς. Ως αποτέλεσμα, αυτοί οι ιστοί μπορεί να γίνουν ασταθείς και αδύναμοι.
Η διάγνωση του EDS ξεκινά συνήθως με μια πλήρη φυσική εξέταση. Οι πολύ χαλαρές αρθρώσεις και το ελαστικό και εύθραυστο δέρμα σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής είναι συνήθως επαρκή για τη διάγνωση. Μπορεί να ζητηθούν πρόσθετες εξετάσεις όπως γενετικές εξετάσεις, βιοψία δέρματος ή υπερηχοκαρδιογράφημα για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου EDS.
Οι θεραπευτικές επιλογές βοηθούν τους ασθενείς να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους του συνδρόμου Ehlers-Danlos, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία. Η ενδυνάμωση των μυών μέσω φυσικοθεραπείας μπορεί να σταθεροποιήσει τις αρθρώσεις και να περιορίσει τον μυϊκό πόνο. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται για την αποκατάσταση μιας κατεστραμμένης άρθρωσης, αλλά η επούλωση μπορεί να περιπλέκεται από το σύνδρομο επειδή τα ράμματα μπορεί να μην συγκρατούν το ελαστικό δέρμα. Τοπικά αναισθητικά και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν για τον πόνο των μυών και των αρθρώσεων.
Οι ασθενείς με συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos θα πρέπει να εργάζονται για να προστατεύουν το δέρμα και τις αρθρώσεις τους από τραυματισμό. Τα αθλήματα επαφής και η άρση βαρών μπορεί να μην είναι κατάλληλες δραστηριότητες για άτομα με EDS. Ο προστατευτικός εξοπλισμός και οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να περιορίσουν την καταπόνηση των αρθρώσεων. Η χρήση αντηλιακών και ήπιων σαπουνιών θα βοηθήσει στην προστασία του δέρματος που καταστρέφεται εύκολα. Τα άτομα με EDS μπορεί να θεωρήσουν ωφέλιμο να δημιουργήσουν ένα σύστημα υποστήριξης και να εξηγήσουν τα συμπτώματά τους στους φίλους, την οικογένεια και τους εργοδότες τους.
Η νοητική λειτουργία δεν επηρεάζεται από τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, αν και οι επιπλοκές μπορεί να περιορίσουν τις σωματικές δραστηριότητες. Τέτοιες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν ουλές, χρόνιο πόνο και εξάρθρωση των αρθρώσεων και πρώιμη έναρξη της αρθρίτιδας. Οι γυναίκες με EDS που θέλουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να συμβουλευτούν τον γιατρό τους ή έναν γενετικό σύμβουλο πριν από τη σύλληψη.