Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Υπάρχουν έξι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos (EDS): τρεις κύριοι τύποι και τρεις πιο σπάνιοι. Η υπερκινητικότητα, η κλασική και η αγγειακή είναι οι πιο συχνές, ενώ η κυφοσκολίωση, η αρθροχάλωση και η δερματοσπάραξη είναι τόσο σπάνιες που έχουν αναφερθεί λιγότερες από 100 περιπτώσεις από το καθένα. Αρχικά, οι ερευνητές αναγνώρισαν 10 τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos, αλλά η απλούστερη ταξινόμηση των έξι εισήχθη το 1997. Είναι πιθανό να υπάρχουν περισσότεροι από τους έξι αναγνωρισμένους τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos, αλλά αυτοί οι τύποι έχουν βρεθεί μόνο σε συγκεκριμένες οικογένειες και δεν είναι καλά καθορισμένα ή κατανοητά.

Ο πιο κοινός από τους έξι τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι η υπερκινητικότητα, παλαιότερα τύπου III. Περίπου ένας στους 10,000 έως 15,000 ανθρώπους επηρεάζεται από αυτόν τον τύπο EDS. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν χαλαρές και ασταθείς αρθρώσεις, μυϊκή κόπωση και εύκολους μώλωπες. Η αστάθεια της άρθρωσης προκαλεί συχνό εξάρθρημα που μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια εκφυλιστική νόσο των αρθρώσεων και πρόωρη οστεοαρθρίτιδα. Το να είσαι διπλός σύνδεσμος δεν είναι απαραίτητα το ίδιο με αυτόν τον τύπο EDS.

Ο κλασικός τύπος EDS ταξινομήθηκε παλαιότερα στους τύπους I και II και επηρεάζει περίπου ένα στα 10,000 έως 20,000 άτομα. Χαλαρές αρθρώσεις και μυϊκή κόπωση εντοπίζονται επίσης σε αυτούς τους ασθενείς, αλλά τα διακριτικά συμπτώματα σχετίζονται με το δέρμα. Το δέρμα είναι εξαιρετικά ελαστικό και εύθραυστο. Ο ασθενής θα μελανιάσει και θα ουλώσει εύκολα, θα επουλωθεί αργά από τις πληγές και θα έχει επιπλέον πτυχές δέρματος σε περιοχές όπως τα βλέφαρα. Οι εναποθέσεις λίπους είναι κοινές στους πήχεις και τις κνήμες, ενώ στους αγκώνες και τα γόνατα θα αναπτύξουν ινώδεις αναπτύξεις.

Ο λιγότερο κοινός από τους κύριους τύπους του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι ο αγγειακός τύπος, πρώην τύπου IV. Αν και είναι σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου έναν στους 100,000 έως 200,000 ανθρώπους, είναι ένας από τους πιο σοβαρούς τύπους επειδή προσβάλλει τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα. Τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα είναι εύθραυστα και σπάνε εύκολα. Το δέρμα είναι σχεδόν ημιδιαφανές και το πρόσωπο έχει τυπικά μια χαρακτηριστική εμφάνιση με προεξέχοντα μάτια, βυθισμένα μάγουλα και λεπτή μύτη και χείλη. Πολλοί από αυτούς τους ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα κατάρρευσης του πνεύμονα και της καρδιακής βαλβίδας.

Οι τρεις εναπομείναντες τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι εξαιρετικά σπάνιοι, επηρεάζοντας λιγότερους από 100 ανθρώπους ο καθένας. Η κυφοσκολίωση χαρακτηρίζεται από σοβαρή σκολίωση και εύθραυστες οφθαλμικές σφαίρες. Οι ασθενείς με αρθροχαλσία θα είναι κοντοί και θα περιορίζονται σοβαρά από χαλαρές αρθρώσεις και προκύπτουσες εξαρθρώσεις. Τα σημάδια της δερματοσπάραξης είναι το πολύ εύθραυστο και χαλαρό δέρμα. Πρόσθετοι πιθανοί τύποι έχουν βρεθεί κυρίως σε μεμονωμένες οικογένειες και δεν έχουν ακόμη καθοριστεί πλήρως.

Αν και οι έξι τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι καλά καθορισμένοι, μεμονωμένες περιπτώσεις συχνά αψηφούν την κατηγοριοποίηση. Μπορεί να υπάρχει επικάλυψη ορισμένων συμπτωμάτων που οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση ή σε λανθασμένη διάγνωση. Η θεραπεία περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, επειδή από το 2011 δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο. Τα άτομα με EDS που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο πριν από τη σύλληψη.

Ο τύπος του EDS μπορεί να καθορίσει την πρόγνωση και τις προοπτικές ενός ασθενούς. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των τύπων του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Αν και η πλειονότητα των ασθενών μπορεί να αναμένει να ζήσει μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, ορισμένοι θα έχουν ήπια συμπτώματα ενώ άλλοι θα είναι αυστηρά περιορισμένοι. Το EDS είναι ένα ισόβιο πρόβλημα, αλλά ο φόβος του πόνου και του εκφυλισμού μπορεί να είναι τόσο μεγάλο ή μεγαλύτερο βάρος από τα σωματικά συμπτώματα.