Οι γιατροί έχουν διάφορες μεθόδους για τη διάγνωση του καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων της απεικόνισης, της γονιδιωματικής και των εργαστηριακών εξετάσεων. Η οριστική διάγνωση του καρκίνου συνήθως απαιτεί βιοψία. Ο γιατρός συνήθως βλέπει κάτι που τον οδηγεί σε υποψία καρκίνου και ζητά πρόσθετες εξετάσεις. Ύποπτα συμπτώματα που μπορεί να υποδεικνύουν καρκίνο ή σημεία που παρατηρεί κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης προσυμπτωματικού ελέγχου ή φυσικής εξέτασης, καθώς και παράπονα υγείας από τον ασθενή μπορεί όλα να οδηγήσουν σε αιτήματα για πρόσθετες εξετάσεις.
Η βιοψία είναι ο πιο κοινός τύπος διαγνωστικού τεστ καρκίνου. Οι βιοψίες είναι συνήθως ήπια επεμβατικές διαδικασίες όπου ένας γιατρός αφαιρεί ένα μικρό κομμάτι ιστού και το στέλνει σε εργαστήριο. Ένας παθολόγος στο εργαστήριο εξετάζει τους ιστούς κάτω από ένα μικροσκόπιο για να προσδιορίσει εάν τα κύτταρα είναι καρκινικά.
Οι εργαστηριακές εξετάσεις χρησιμοποιούνται από τον γιατρό μόλις γίνει οριστική διάγνωση καρκίνου. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα εξετάσει το αίμα ή τα ούρα του ασθενούς για να προσδιορίσει ορισμένα χαρακτηριστικά του καρκίνου, όπως το στάδιο στο οποίο βρίσκεται ο καρκίνος. Αυτές οι εξετάσεις είναι κρίσιμες επειδή βοηθούν τον γιατρό να καθορίσει τον καλύτερο τρόπο για να προχωρήσει στη θεραπεία.
Μερικά παραδείγματα εργαστηριακών εξετάσεων περιλαμβάνουν CBC, εξετάσεις πρωτεϊνών αίματος, κυτταρολογία ούρων και δοκιμασίες καρκινικών δεικτών. Μια εξέταση CBC, ή πλήρης εξέταση αίματος, μετρά την ποσότητα διαφορετικών αιμοσφαιρίων στο σώμα και χρησιμοποιείται για τη διάγνωση καρκίνων του αίματος. Οι εξετάσεις πρωτεΐνης αίματος εντοπίζουν ανωμαλίες στις πρωτεΐνες του ανοσοποιητικού συστήματος και χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του πολλαπλού μυελώματος. Η κυτταρολογία ούρων ανιχνεύει καρκινικά κύτταρα στα ούρα, γεγονός που υποδεικνύει την παρουσία καρκίνου στην ουροδόχο κύστη, τα νεφρά ή τους ουρητήρες. Τα τεστ καρκινικών δεικτών αναζητούν χημικές ουσίες που παράγονται από όγκους και περιλαμβάνουν το τεστ PSA για τη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη, το HCG για την ανίχνευση του καρκίνου των ωοθηκών και των όρχεων και το τεστ άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης για την ανίχνευση καρκίνου του ήπατος.
Οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για ορισμένους τύπους διάγνωσης καρκίνου. Ανάλογα με την περιοχή του σώματος, μπορεί να συνιστώνται ακτινογραφίες, αξονική τομογραφία (CT), υπερήχοι, τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) ή τομογραφία μαγνητικού συντονισμού (MRI). Όλες αυτές οι δοκιμές απεικόνισης παρέχουν εικόνες του τι συμβαίνει μέσα στο σώμα. Οι μαστογραφίες είναι μια κοινή μορφή διάγνωσης καρκίνου που χρησιμοποιούν και απεικονιστικές σαρώσεις.
Μερικές φορές οι γιατροί αναζητούν αλλαγές σε ορισμένα γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου. Μπορούν να εκτελούν γονιδιωματικές δοκιμές όπως υβριδισμό φθορισμού in situ ή FISH, δοκιμές ή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης ή PCR. Οι γιατροί μπορούν να κάνουν τεστ FISH όταν κάνουν βιοψία μαστού. Το τεστ FISH υποδεικνύει εάν ο ασθενής έχει επιπλέον αντίγραφα του γονιδίου HER2, το οποίο θα υποδείκνυε ένα γενετικό συστατικό στον καρκίνο του μαστού. Οι εξετάσεις PCR δείχνουν πολλά υποσχόμενες ως μέθοδος έγκαιρης ανίχνευσης για τον καρκίνο του πνεύμονα.