Οι διαταραχές λιπαρής οξείδωσης (FODs) εμποδίζουν ένα άτομο να λάβει σωστά ενέργεια από τα λίπη. Αυτή είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας. Υπάρχει μια ποικιλία διαφορετικών τύπων αυτής της διαταραχής, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας ακυλο-CoA αφυδρογονάσης μέσης αλυσίδας (MCAD), της αφυδρογονάσης ακυλο-CoA πολύ μακράς αλυσίδας (VLCAD) και της ανεπάρκειας τριλειτουργικής πρωτεΐνης (TFP). Χωρίς θεραπεία, οι διαταραχές της οξείδωσης των λιπών στα παιδιά μπορεί να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλική βλάβη και σοβαρό αναπνευστικό στρες. Τα επεισόδια κώματος και καρδιακής ανακοπής μπορεί να προκαλέσουν ακόμη και θάνατο.
Οι διαταραχές λιπαρής οξείδωσης συμβαίνουν ως αποτέλεσμα μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν μείωση του αριθμού των ενζύμων που απαιτούνται για τη διάσπαση των λιπών σε χρησιμοποιήσιμη ενέργεια. Αν και η λιπαρή οξείδωση είναι γενετική, ένας γονέας μπορεί να είναι μόνο φορέας αυτής της ομάδας διαταραχής και μπορεί να μην γνωρίζει την πιθανότητα να τη μεταδώσει στους απογόνους. Χρειάζονται, ωστόσο, δύο γονίδια για να εμφανιστούν διαταραχές λιπαρής οξείδωσης, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να περάσει αυτό το γονίδιο στο παιδί για να επηρεαστεί ένα παιδί. Εάν μόνο ένας γονέας περάσει το γονίδιο και ο άλλος όχι, το παιδί θα είναι επίσης φορέας, αλλά δεν θα επηρεαστεί από τα συμπτώματα της διαταραχής.
Το MCAD εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός ενζύμου που λείπει. Τα άτομα με MCAD θα εμφανίσουν συμπτώματα στη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μερικά δεν διαγιγνώσκονται επίσημα παρά αργότερα στη ζωή τους. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, απώλεια όρεξης, ξαφνική εμφάνιση λοίμωξης στο αυτί, έμετο ή ξαφνική εμφάνιση συμπτωμάτων κρυολογήματος ή γρίπης αφού φαίνεστε απόλυτα υγιείς. Όταν δεν ανιχνεύεται στη βρεφική ηλικία, το MCAD μερικές φορές διαγιγνώσκεται λανθασμένα και μπορεί να είναι θανατηφόρο εάν δεν αναγνωριστεί αρκετά νωρίς. Ιστορικά, οι γιατροί αγνοούσαν σε μεγάλο βαθμό την παρουσία του MCAD, αλλά πολλά παιδιά τώρα ελέγχονται τακτικά για αυτή τη διαταραχή λιπώδους οξείδωσης αμέσως μετά τον τοκετό.
Όπως το MCAD, το TFP θα παρουσιάσει παρόμοια συμπτώματα διαταραχής οξείδωσης λιπαρών στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν έλλειψη ανταπόκρισης στον πόνο στη βρεφική ηλικία, ευερεθιστότητα, μαλακό δέρμα, μυϊκή αδυναμία και καθυστερήσεις στο περπάτημα. Ενώ τα παιδιά με αυτές τις διαταραχές μπορεί να βασίζονται στη γλυκόζη για παρατεταμένη ενέργεια, η απώλεια της όρεξης συνηθισμένη σε παιδιά με FODs μπορεί να φέρει τα σάκχαρα στο αίμα επικίνδυνα χαμηλά και να προκαλέσει ένα επεισόδιο μέτριας έως σοβαρής συμπτωματολογίας.
Στο VLCAD, τα συμπτώματα εμφανίζονται καθώς μειώνονται τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Ως αποτέλεσμα αυτής της μείωσης, τα λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας δεν διασπώνται, με αποτέλεσμα να υπάρχουν πάρα πολλά από αυτά στο σώμα. Αυτός ο υπερπληθυσμός μπορεί να προκαλέσει την αποδυνάμωση και τη μεγέθυνση των καρδιακών μυών. Αυτά τα συμπτώματα δημιουργούν μια αλυσιδωτή αντίδραση διακόπτοντας επίσης τον καρδιακό ρυθμό και προκαλώντας βλάβη σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως τα νεφρά και το συκώτι, τα οποία εξαρτώνται πλήρως από τη βέλτιστη κυκλοφορία του αίματος για τη λειτουργία τους.