Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι θεραπειών Progeria;

Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία από το 2011, οι θεραπείες τείνουν να επικεντρώνονται στην πρόληψη των επιπλοκών και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι κοινές θεραπείες, όπως ένα σχήμα χαμηλής δόσης ασπιρίνης, η φυσικοθεραπεία και οι σωλήνες σίτισης, έχουν σχεδιαστεί για να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της προγηρίας αντί να θεραπεύσουν ή να αποτρέψουν την πάθηση. Οι πιθανές φαρμακευτικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των αναστολέων της φαρνεσυλτρανσφεράσης (FTIs), ενός διφωσφονικού που ονομάζεται ζολεδρονικό οξύ και μιας στατίνης που ονομάζεται πραβαστατίνη, μελετώνται όλες σε κλινικές δοκιμές.

Μια χαμηλή δόση ασπιρίνης που λαμβάνεται καθημερινά είναι μια τυπική θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Η χαμηλή δόση ασπιρίνης μπορεί να αποτρέψει τις καρδιακές προσβολές και το εγκεφαλικό, τις δύο πιο κοινές αιτίες θανάτου για παιδιά με αυτή τη διαταραχή. Η ασπιρίνη δρα μειώνοντας τη συσσωρευτική δράση των αιμοπεταλίων στο αίμα και εμποδίζοντας τους θρόμβους να εμποδίζουν τη ροή του αίματος στην καρδιά και τον εγκέφαλο.

Η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία είναι επίσης κοινές θεραπείες προγηρίας. Αυτές οι θεραπείες στοχεύουν στη δυσκαμψία των αρθρώσεων και στα προβλήματα με την κίνηση του ισχίου. Ο στόχος είναι να παραμείνει ο ασθενής όσο το δυνατόν περισσότερο ενεργός για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Άλλες θεραπείες προγηρίας επικεντρώνονται στη διατήρηση του βάρους και της διατροφής του ασθενούς. Ένα βρέφος με την πάθηση μπορεί να έχει δυσκολία στη σίτιση και να χρειάζεται σωλήνα και σύριγγα σίτισης. Τα συμπληρώματα διατροφής μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην πρόληψη της απώλειας βάρους και να εξασφαλίσουν ότι το παιδί λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά κάθε μέρα.

Σε ορισμένα παιδιά, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσετε τα βρεφικά δόντια. Τα μόνιμα δόντια μπορούν να αρχίσουν να βγαίνουν πριν πέσουν τα πρωτεύοντα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δεύτερη σειρά δοντιών ή συνωστισμό, εάν δεν πραγματοποιηθεί εξαγωγή.
Μια ερευνητική ομάδα με έδρα τη Γαλλία κατέστησε δυνατή την ανάπτυξη πιθανών φαρμακευτικών θεραπειών για την πάθηση όταν ανακάλυψε τη γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για το σύνδρομο το 2003. Τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA που οδηγεί στην παραγωγή μη φυσιολογικής προλαμίνης Α ή προγερίνης . Οι κλινικές δοκιμές επικεντρώνονται σε φάρμακα που πιστεύεται ότι εμποδίζουν την προγερίνη να βλάψει τα κύτταρα και να προκαλέσει τη γενετική αστάθεια που πυροδοτεί τα συμπτώματα της προγηρίας.

Οι FTI όπως η λοναφαρνίμπη, η πραβαστατίνη και το ζολεδρονικό οξύ λειτουργούν εμποδίζοντας ένα μόριο που ονομάζεται ομάδα φαρνεσυλίου να προσκολληθεί στην προγερίνη. Όταν αυτό το μόριο προσκολλάται στην προγερίνη, η φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων αναστέλλεται και προκύπτει προγηρία. Καθένα από τα τρία φάρμακα επηρεάζει ένα διαφορετικό στάδιο στην κυτταρική διαδικασία που δημιουργεί την ομάδα φαρνεσυλίου.

Το Lonafarnib αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων των όγκων του εγκεφάλου, και λειτουργεί αναστέλλοντας ένα ένζυμο που απαιτείται για τη σύνδεση της ομάδας farnesyl σε μια πρωτεΐνη όπως η προγερίνη. Η στατίνη πραβαστατίνη χορηγείται τυπικά για τη μείωση της χοληστερόλης, αλλά εμποδίζει επίσης την παραγωγή φαρνεσυλίου. Το ζολεδρονικό οξύ είναι ένα διφωσφονικό που αυξάνει την οστική πυκνότητα και, όπως η πραβαστατίνη, εμποδίζει την παραγωγή φαρνεσυλίου.
Πιστεύεται ότι ένας συνδυασμός αυτών των φαρμάκων μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικός από τη χορήγηση του καθενός ξεχωριστά. Αυτές οι πιθανές θεραπείες προγηρίας έχει αποδειχθεί ότι αποκαθιστούν τους πυρήνες των κυττάρων προγηρίας στο φυσιολογικό σε κυτταροκαλλιέργειες. Δεν είναι ακόμη γνωστό εάν κάποιο από αυτά τα φάρμακα θα θεραπεύσει ή θα αποτρέψει το σύνδρομο, αλλά μπορεί να επιτρέψουν στους ασθενείς να ζήσουν μεγαλύτερη και υγιέστερη ζωή.

Η προγηρία είναι μια εξαιρετικά σπάνια προοδευτική γενετική διαταραχή που προκαλεί ταχεία γήρανση στα παιδιά. Μόνο περίπου 130 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί από το 1886. Ένα παιδί με τη διαταραχή θα φαίνεται συχνά να είναι φυσιολογικό κατά τη γέννηση, αλλά συμπτώματα όπως η τριχόπτωση και οι δερματικές αλλαγές συνήθως εκδηλώνονται μέσα σε 12 μήνες. Οι πάσχοντες συχνά πεθαίνουν από καρδιαγγειακή νόσο ή εγκεφαλικό και το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 13, αν και μερικοί ζουν περισσότερα από 20 χρόνια.