Τι είναι το Progeria;

Η προγηρία είναι μια συγγενής διαταραχή που προκαλεί τον πάσχοντα φαινομενικά να γερνάει πολύ γρήγορα. Ο όρος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αναφέρεται σε οποιαδήποτε ασθένεια με συμπτώματα που μοιάζουν με διαδικασία επιταχυνόμενης γήρανσης, αλλά με πιο περιορισμένη έννοια, δηλώνει το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria. Περιγράφηκε για πρώτη φορά στην Αγγλία στα τέλη του 19ου αιώνα από τους γιατρούς Jonathan Hutchinson και Hastings Gilford.

Μια πολύ σπάνια ασθένεια, η προγηρία επηρεάζει κάπου από ένα στα τέσσερα εκατομμύρια έως ένα στα οκτώ εκατομμύρια παιδιά, και επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Επηρεάζει παιδιά και των δύο φύλων και όλων των εθνοτικών ομάδων. Οι πάσχοντες έχουν πολύ σύντομο προσδόκιμο ζωής και σπάνια ζουν πάνω από τα 16. Ο γηραιότερος ασθενής που έχει καταγραφεί με αυτή την ασθένεια ήταν 29 ετών.

Ενώ άλλες διαταραχές «επιταχυνόμενης γήρανσης» προκαλούνται από δυσλειτουργία στην επιδιόρθωση του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) στα κύτταρα του σώματος, η προγηρία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε μια πρωτεΐνη γνωστή ως Lamin A, η οποία οδηγεί σε έναν κακοσχηματισμένο κυτταρικό πυρήνα. Επί του παρόντος, η προγηρία θεωρείται ότι προκύπτει από μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκύπτει γύρω από τη στιγμή της σύλληψης ή λίγο μετά. Ο μηχανισμός με τον οποίο ο παραμορφωμένος πυρήνας οδηγεί σε επιταχυνόμενα συμπτώματα γήρανσης δεν είναι επί του παρόντος γνωστός.

Ένα παιδί με προγηρία θα αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα περίπου 18 έως 24 μήνες μετά τη γέννηση. Η πάθηση κάνει τους πάσχοντες να φαίνονται πρόωρα γερασμένοι, με απώλεια μαλλιών, ζαρωμένο δέρμα και εύθραυστη δομή των οστών. Τα δόντια συχνά αργούν να εμφανιστούν και μπορεί να μην εμφανίζονται καθόλου. Τα παιδιά έχουν επίσης περιορισμένη ανάπτυξη και έχουν χαρακτηριστικά μικρά πρόσωπα με τσιμπημένα χαρακτηριστικά.

Η προγηρία προκαλεί επίσης ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται συνήθως με τους ηλικιωμένους, κυρίως καρδιαγγειακής φύσης. Η καρδιακή προσβολή ή το εγκεφαλικό είναι η κύρια αιτία θανάτου για όσους πάσχουν από τη διαταραχή. Είναι ενδιαφέρον ότι ορισμένες παθήσεις κοινές μεταξύ των ηλικιωμένων, όπως ο καρκίνος και το Αλτσχάιμερ, δεν είναι συμπτώματα προγηρίας.

Το Ίδρυμα Ερευνών Progeria είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός στις Ηνωμένες Πολιτείες που ασχολείται με την ανακάλυψη μιας θεραπείας για αυτή τη διαταραχή. Δεδομένου ότι οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως, η ανάπτυξη μιας θεραπείας για την προγηρία μπορεί να έχει εφαρμογές πέρα ​​από τον τερματισμό της ταλαιπωρίας και την αύξηση της διάρκειας ζωής των προσβεβλημένων παιδιών. Επιπλέον, τα ελαττώματα στη Λαμίνη Α μπορεί να ευθύνονται για τη φυσιολογική γήρανση καθώς και για τα συμπτώματα επιταχυνόμενης γήρανσης.