Tay-Sachs este o tulburare genetică care afectează negativ funcția neurologică a unui individ. Indivizii pot prezenta simptome încă de la vârsta de 3 luni sau mai târziu în anii lor de dezvoltare când ajung la pubertate sau la vârsta adultă tânără. Nu există un tratament pentru această boală rară, prin urmare, tratamentul se concentrează pe managementul simptomelor. Durata vieții cuiva depinde în întregime de prezentarea relației dintre Tay-Sachs și genetică pentru situația sa și severitatea simptomelor sale.
O mutație genetică moștenită, care împiedică producerea corespunzătoare a enzimei hexosaminidaze A (hex A), provoacă apariția simptomelor Tay-Sachs. Purtată de un cromozom non-sexual, mutația genei enzimatice afectează negativ capacitatea organismului de a metaboliza substanțele grase, cunoscute sub numele de gangliozide, care se acumulează și în cele din urmă afectează funcția neurologică. Deoarece relația dintre Tay-Sachs și genetică este considerată o tulburare autozomală recesivă, un individ trebuie să primească mutația genei de la ambii părinți pentru a dezvolta boala. Dacă gena este moștenită de la un părinte singur, copilul va rămâne asimptomatic și purtător.
Un examen fizic este de obicei efectuat pentru a verifica prezența simptomelor care provin de la Tay-Sachs și genetică. În general, un diagnostic de Tay-Sachs este confirmat prin administrarea unui test de screening Tay-Sachs, care măsoară cantitatea de hex A din sângele individului. Femeile care sunt însărcinate și îngrijorează că copilul lor se poate naște cu Tay-Sachs li se poate efectua un test de screening Tay-Sachs în timpul unei amniocenteze. Alte forme de testare genetică pot fi, de asemenea, efectuate asupra unuia sau ambilor părinți pentru a determina dacă un copil pe care îl pot concepe poate dezvolta Tay-Sachs sau rămâne purtător.
Relația dintre Tay-Sachs și genetică și progresia bolii poate induce o prezentare a simptomelor modelate pe măsură ce funcția neurologică devine afectată. Dacă un copil cu Tay-Sachs devine simptomatic până la vârsta de 3 luni, el sau ea va demonstra de obicei dificultăți de vedere, cum ar fi incapacitatea de a se concentra asupra unui singur obiect și o reacție hipersensibilă la stimulii auditivi. Când simptomele se manifestă după vârsta de 6 luni, copilul poate prezenta abilități motorii afectate, letargie și percepție senzorială afectată, inclusiv vederea și auzul. Persoanele cu boala Tay-Sachs cu debut tardiv (LOTS) vor dezvolta de obicei tulburări de vorbire și cogniție și vor experimenta schimbări pronunțate de personalitate și probleme psihologice, inclusiv depresie și psihoză.
Tratamentul pentru afectarea neurologică treptată cauzată de Tay-Sachs și genetică este de obicei centrat pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Pot fi administrate medicamente pentru a atenua anumite simptome, cum ar fi depresia și convulsii. Pentru simptomele la sugari, poate fi oferit sprijin familiei, inclusiv consiliere și dezvoltarea de strategii sănătoase de coping pentru îngrijitorii și familia copilului. Îngrijirea la domiciliu sau în hospice este de obicei utilizată, deoarece sănătatea individului necesită progresiv îngrijire non-stop. Cei diagnosticați cu LOTS sunt încurajați să ia măsurile legale corespunzătoare în cazul în care starea lor se deteriorează, cum ar fi desemnarea unei împuterniciri și redactarea unui testament de viață.