Boala Tay-Sachs este cauzată de o mutație genetică pe cromozomul al 15-lea care are ca rezultat lipsa unei enzime critice, Hexosaminidaza A, necesară pentru metabolismul acizilor grași. La persoanele cu această afecțiune, compușii grași se acumulează în organism și provoacă probleme neurologice precum orbire, convulsii și dizabilități de dezvoltare. Cauzele Tay-Sachs au făcut obiectul unui studiu amplu, iar aceasta a fost una dintre primele boli genetice care a fost studiată, cu scopul de a afla mai multe despre aceasta și de a dezvolta programe de tratament și prevenire.
Există două forme ale bolii, una care apare devreme în copilărie și o altă formă cu debut tardiv. Persoanele cu boala Tay-Sachs trebuie să moștenească două copii ale genei defecte, câte una de la fiecare părinte, iar prezentarea bolii poate varia în funcție de natura exactă a mutației. Cauzele Tay-Sachs pot include un istoric familial al bolii și moștenirea mutației sau o mutație spontană care creează un nou purtător.
Trei populații au un risc crescut de apariție a acestei boli, iar studiul acestor grupuri a oferit mai multe informații despre cauzele Tay-Sachs. Evreii ashkenazi și cajunii din Lousiana au șanse mai mari de a avea copii ale mutației, iar canadienii francezi au o mutație ușor diferită. Din punct de vedere istoric, unii cercetători au teoretizat că contactul cu comunitatea evreiască a fost cauza mutațiilor în comunitatea cajun și canadiană franceză, dar analiza genetică infirmă acest lucru și sugerează că cauzele Tay-Sachs sunt mai probabil rezultatul unui număr mic de „cupluri fondatoare” independente. care a dezvoltat mutația.
Boala Tay-Sachs și alte afecțiuni genetice recesive sunt mai probabil să apară în populațiile apropiate. Membrii comunității nu se pot căsători afară, iar genele dăunătoare se concentrează în populație. Un singur cuplu cu gene purtătoare poate transmite afecțiunea descendenților lor, care îi iau cu ei atunci când se căsătoresc, creând un risc crescut pe măsură ce genele trec prin mai multe generații. În comunitatea evreiască, programele de testare pentru a ajuta oamenii să stabilească dacă sunt purtători înainte de căsătorie au fost o parte importantă a prevenirii. Cuplurile individuale pot avea teste pentru a vedea dacă sunt purtători, iar diagnosticul fetal este, de asemenea, disponibil.
Cu conștientizarea naturii genetice a cauzelor Tay-Sachs, cercetătorii se pot concentra pe limitarea riscurilor de a avea un copil cu această afecțiune și pe dezvoltarea de tratamente pentru a aborda deficiența de enzime la persoanele cu această mutație. Motivul inițial al proliferării genelor poate să nu fie cunoscut, deși cercetătorii au prezentat teorii. Este posibil ca mutația să fi fost atașată unei mutații benefice, cum este cazul anemia secerată, sau ca părinții cu copii care au murit din cauza bolii Tay-Sachs să fi avut mai mulți copii care să-i înlocuiască, asigurându-se astfel că genele au rămas în populatie.